Kaip nustatyti ir gydyti Klinefelterio sindromą

Turinys

• Pagrindinės funkcijos
• Kodėl atsiranda Klinefelterio sindromas
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas

Klinefelterio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, paveikiantis tik berniukus ir atsirandantis dėl papildomos X chromosomos buvimo seksualinėje poroje. Ši chromosomų anomalija, kuriai būdingas XXY, sukelia fizinės ir kognityvinės raidos pokyčius, sukuria reikšmingas savybes, pavyzdžiui, krūtų padidėjimą, plaukų trūkumą ant kūno arba uždelstą varpos vystymąsi.

Nors šio sindromo išgydyti negalima, paauglystėje galima pradėti pakaitinę testosterono terapiją, kuri leidžia daugeliui berniukų vystytis panašiau kaip jų draugai.

Pagrindinės funkcijos

Kai kuriems berniukams, sergantiems Klinefelterio sindromu, pokyčiai gali nepasireikšti, tačiau kiti gali turėti tam tikrų fizinių savybių, tokių kaip:

• Labai mažos sėklidės;
• Šiek tiek didelių krūtų;
• Dideli klubai;
• Nedaug veido plaukų;
• Mažas varpos dydis;
• Balsas aukštesnis nei įprasta;
• Nevaisingumas.

Šias savybes lengviau nustatyti paauglystėje, nes tikimasi, kad berniukai seksualiai vystysis. Tačiau yra ir kitų savybių, kurias galima nustatyti nuo vaikystės, ypač susijusių su kognityviniu vystymusi, pavyzdžiui, sunku kalbėti, vėluojama nuskaityti, problemos susikaupti ar sunku išreikšti jausmus.

Kodėl atsiranda Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas įvyksta dėl genetinių pokyčių, dėl kurių berniuko kariotipe egzistuoja papildoma X chromosoma, kuri yra XXY, o ne XY.

Nors tai yra genetinis pakitimas, šis sindromas pasireiškia tik nuo tėvų iki vaikų, todėl nėra didesnių galimybių tai padaryti, net jei šeimoje yra kitų atvejų.

Kaip patvirtinti diagnozę

Paprastai įtarimai, kad berniukas gali sirgti Klinefelterio sindromu, kyla paauglystėje, kai lytiniai organai vystosi netinkamai. Taigi, norint patvirtinti diagnozę, patartina pasikonsultuoti su pediatru, kad jis atliktų kariotipo egzaminą, kuriame įvertinama lytinė chromosomų pora, kad būtų patvirtinta, ar yra XXY pora.

Be šio tyrimo suaugusiems vyrams gydytojas taip pat gali skirti kitus tyrimus, pavyzdžiui, hormonų ar spermos kokybės tyrimus, kurie padės patvirtinti diagnozę.

Kaip atliekamas gydymas

Klinefelterio sindromo išgydyti negalima, tačiau gydytojas gali patarti pakeisti testosteroną injekcijomis į odą arba užklijuojant pleistrus, kurie palaipsniui išlaisvina hormoną.

Daugeliu atvejų šis gydymas turi geresnių rezultatų, kai jis prasideda paauglystėje, nes tai yra laikotarpis, kai berniukams pasireiškia seksualinės savybės, tačiau tai gali būti daroma ir suaugusiesiems, daugiausia siekiant sumažinti kai kurias savybes, pvz., Krūtų dydį. ar aukštas balso aukštis.

Tais atvejais, kai yra pažinimo vėlavimas, patariama gydytis pas tinkamiausius specialistus. Pavyzdžiui, jei kyla sunkumų kalbant, patartina kreiptis į logopedą, tačiau tokio pobūdžio stebėjimą galima aptarti su pediatru.