Sanfilippo sindromo simptomai ir kaip atliekamas gydymas

Turinys

• Sanfilippo sindromo simptomai
• Sanfilippo sindromo tipai
• Kaip atliekamas gydymas

Sanfilippo sindromas, taip pat žinomas kaip III tipo mukopolisacharidozė arba MPS III, yra genetinė medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas sumažėjęs fermento, atsakingo už ilgosios grandinės cukrų dalies, heparano sulfato, ardymą, aktyvumas arba jo nebuvimas, todėl ši medžiaga kaupiasi ląstelėse ir sukelti neurologinius simptomus.

Sanfilippo sindromo simptomai palaipsniui vystosi, juos iš pradžių galima suvokti, pavyzdžiui, dėl koncentracijos sunkumų ir uždelsto kalbos vystymosi. Pažengusiais ligos atvejais gali būti psichinių pokyčių ir regėjimo praradimas, todėl svarbu, kad liga būtų diagnozuota ankstyvose stadijose, kad būtų išvengta sunkių simptomų atsiradimo.

Sanfilippo sindromo simptomai

Sanfilippo sindromo simptomus paprastai sunku nustatyti, nes juos galima supainioti su kitomis situacijomis, tačiau jie gali pasireikšti vaikams nuo 2 metų ir skirtis priklausomai nuo ligos vystymosi stadijos, pagrindiniai simptomai yra šie:

• Mokymosi sunkumai;
• Sunku kalbėti;
• Dažnas viduriavimas;
• Pasikartojančios infekcijos, daugiausia ausyje;
• Hiperaktyvumas;
• Miego sutrikimas;
• Lengvos kaulų deformacijos;
• Plaukų augimas ant mergaičių nugaros ir veido;
• Sunku susikaupti;
• Padidėjusios kepenys ir blužnis.

Sunkesniais atvejais, kurie dažniausiai pasireiškia vėlyvoje paauglystėje ir ankstyvoje pilnametystėje, elgesio simptomai palaipsniui išnyksta, tačiau dėl didelio heparano sulfato kaupimosi ląstelėse gali pasireikšti neurodegeneraciniai požymiai, pvz., Silpnaprotystė. sutrinka regėjimas ir kalba, sumažėja motorika ir pusiausvyra.

Sanfilippo sindromo tipai

Pagal neegzistuojantį arba mažai aktyvų fermentą Sanfilippo sindromą galima suskirstyti į 4 pagrindines rūšis. Pagrindiniai šio sindromo tipai yra šie:

• A tipas arba III-A mukopolisacharidozė: Nėra arba nėra pakeistos fermento heparan-N-sulfatazės (SGSH) formos, ši ligos forma laikoma rimčiausia ir labiausiai paplitusia;
• B tipas arba III-B mukopolisacharidozė: Yra fermento alfa-N-acetilglukozaminidazės (NAGLU) trūkumas;
• C tipas arba III-C mukopolisacharidozė: Yra fermento acetil-koA-alfa-gliukozamino-acetiltransferazės (H GSNAT) trūkumas;
• D tipas arba III-D mukopolisacharidozė: Yra fermento N-acetilglikozamino-6-sulfatazės (GNS) trūkumas.

Sanfilippo sindromo diagnozė nustatoma įvertinus paciento pateiktus simptomus ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Be to, siekiant nustatyti mutaciją, sukeliančią ligą, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus, atliekant šlapimo tyrimus, siekiant patikrinti ilgos grandinės cukraus koncentraciją, kraujo tyrimus, siekiant patikrinti fermentų aktyvumą ir ligos tipą.

Kaip atliekamas gydymas

Sanfilippo sindromo gydymu siekiama palengvinti simptomus, todėl svarbu, kad jį atliktų daugiadisciplininė komanda, t. Y. Sudaryta iš pediatro ar bendrosios praktikos gydytojo, neurologo, ortopedo, oftalmologo, psichologo, ergoterapeuto ir kineziterapeuto, kad šio sindromo simptomai yra progresuojantys.

Kai diagnozė nustatoma ankstyvose ligos stadijose, kaulų čiulpų transplantacija gali duoti teigiamų rezultatų. Be to, ankstyvosiose stadijose galima išvengti, kad neurodegeneraciniai simptomai ir tie, kurie susiję su judrumu ir kalba, yra labai svarbūs, todėl svarbu, pavyzdžiui, organizuoti kineziterapiją ir ergoterapiją.

Be to, svarbu, kad jei yra šeimos istorija arba pora yra giminaitė, rekomenduojama atlikti genetines konsultacijas, siekiant patikrinti vaiko riziką susirgti sindromu. Taigi galima padėti tėvams sužinoti apie šią ligą ir padėti vaikui gyventi normaliai. Suprasti, kaip atliekamas genetinis konsultavimas.