Ką reikia žinoti apie stuburo raumenų atrofiją kūdikiams

Turinys

• SMA tipai ir simptomai
• 0 tipas
• 1 tipas
• 2 tipas
• 3 ir 4 tipai
• SMA priežastys
• SMA diagnozė
• SMA gydymas
• Speciali kūdikių įranga
• Genetinis konsultavimas
• Išsinešimas

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis silpnumą. Tai veikia nugaros smegenų motorinius neuronus, todėl judėjimui naudojami raumenys silpnėja. Daugeliu atvejų SMA požymiai ir simptomai pasireiškia gimstant arba atsiranda per pirmuosius 2 gyvenimo metus.

Jei jūsų kūdikis turi SMA, tai apribos jų raumenų jėgą ir gebėjimą judėti. Jūsų kūdikiui taip pat gali būti sunku kvėpuoti, ryti ir maitinti.

Skirkite šiek tiek laiko ir sužinokite apie tai, kaip SMA gali paveikti jūsų vaiką, taip pat apie kai kurias gydymo galimybes, kurias galima naudoti norint valdyti šią būklę.

SMA tipai ir simptomai

SMA skirstoma į penkis tipus, atsižvelgiant į simptomų pasireiškimo amžių ir būklės sunkumą. Visi SMA tipai yra progresyvūs, o tai reiškia, kad laikui bėgant jie paprastai blogėja.

0 tipas

0 tipo SMA yra rečiausias ir sunkiausias tipas.

Kai kūdikis serga 0 tipo SMA, būklė gali būti nustatyta dar negimus, kol jis vis dar vystosi gimdoje.

Kūdikiai, gimę 0 tipo SMA, turi ypač silpnus raumenis, įskaitant silpnus kvėpavimo raumenis. Jiems dažnai sunku kvėpuoti.

Dauguma kūdikių, gimusių 0 tipo SMA, neišgyvena ilgiau nei 6 mėnesius.

1 tipas

1 tipo SMA taip pat žinoma kaip Werdnigo-Hoffmanno liga arba kūdikiui prasidedanti SMA. Pasak Nacionalinių sveikatos institutų (NIH), tai yra labiausiai paplitusi SMA rūšis.

Kai kūdikis turi 1 tipo SMA, greičiausiai jie parodys būklės požymius ir simptomus gimus arba per 6 mėnesius nuo gimimo.

Vaikai, turintys 1 tipo SMA, paprastai negali valdyti galvos judesių, apsiversti ar sėdėti be pagalbos. Jūsų vaikui taip pat gali būti sunku čiulpti ar ryti.

Vaikai, turintys 1 tipo SMA, taip pat turi silpnus kvėpavimo raumenis ir nenormalios formos krūtines. Tai gali sukelti rimtų kvėpavimo sunkumų.

Daugelis vaikų, sergančių tokio tipo SMA, neišgyvena ankstyvos vaikystės. Tačiau naujos tikslinės terapijos gali padėti pagerinti vaikų, sergančių šia liga, perspektyvas.

2 tipas

2 tipo SMA taip pat žinoma kaip Dubowitz liga arba tarpinė SMA.

Jei jūsų kūdikis turi 2 tipo SMA, būklės požymiai ir simptomai greičiausiai atsiras nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus.

Vaikai, turintys 2 tipo SMA, paprastai išmoksta sėdėti patys. Tačiau bėgant laikui jų raumenų jėga ir motorika paprastai mažėja. Galų gale, norint sėdėti, jiems dažnai reikia daugiau palaikymo.

Vaikai, turintys tokio tipo SMA, paprastai negali išmokti stovėti ar vaikščioti be palaikymo. Jiems dažnai atsiranda ir kitų simptomų ar komplikacijų, tokių kaip drebulys rankose, neįprastas stuburo išlinkimas ir kvėpavimo sunkumai.

Daugelis vaikų, sergančių 2 tipo SMA, išgyvena nuo 20 iki 30 metų.

3 ir 4 tipai

Kai kuriais atvejais kūdikiai gimsta su SMA rūšimis, kurios pastebimų simptomų nesukelia tik vėliau gyvenime.

3 tipo SMA taip pat žinoma kaip Kugelberg-Welander liga arba lengva SMA. Paprastai jis atsiranda po 18 mėnesių amžiaus.

4 tipo SMA dar vadinama paauglių ar suaugusiųjų SMA. Jis pasirodo po vaikystės ir linkęs sukelti tik lengvus ar vidutinio sunkumo simptomus.

Vaikams ir suaugusiems, turintiems 3 ar 4 tipo SMA, gali kilti sunkumų vaikščiojant ar kitais judesiais, tačiau jų gyvenimo trukmė paprastai būna normali.

SMA priežastys

SMA sukelia mutacijos SMN1 genas. Būklės tipui ir sunkumui taip pat turi įtakos ligos skaičius ir kopijos SMN2 genas, kurį turi kūdikis.

Norėdami sukurti SMA, jūsų kūdikis turi turėti dvi paveiktas SMN1 genas. Daugeliu atvejų kūdikiai iš kiekvieno iš tėvų paveldi po vieną paveiktą geno kopiją.

SMN1 ir SMN2 genai pateikia organizmui nurodymus, kaip gaminti baltymo tipą, vadinamą išgyvenamojo motorinio neurono (SMN) baltymu. SMN baltymas yra būtinas motorinių neuronų - nervų ląstelių tipo, kuris perduoda smegenų ir nugaros smegenų signalus raumenims, sveikatai.

Jei jūsų kūdikis turi SMA, jų organizmas nesugeba tinkamai gaminti SMN baltymų. Tai sukelia jų kūno motorinių neuronų mirtį. Dėl to jų kūnas negali tinkamai siųsti motorinių signalų iš nugaros smegenų į raumenis, o tai lemia raumenų silpnumą ir galiausiai sukelia raumenų išsekimą dėl nepakankamo naudojimo..

SMA diagnozė

Jei jūsų kūdikiui pasireiškia SMA požymiai ar simptomai, jų gydytojas gali nurodyti atlikti genetinius tyrimus, kad patikrintų genetines mutacijas, sukeliančias būklę. Tai padės jų gydytojui sužinoti, ar jūsų vaiko simptomus sukelia SMA ar kitas sutrikimas.

Kai kuriais atvejais genetinės mutacijos, sukeliančios šią būklę, nustatomos dar nepasireiškus simptomams. Jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra SMA, gydytojas gali rekomenduoti jūsų vaiko genetinius tyrimus, net jei jūsų vaikas yra sveikas. Jei jūsų vaiko genetinių mutacijų rezultatai teigiami, jų gydytojas gali rekomenduoti nedelsiant pradėti gydyti SMA.

Be genetinių tyrimų, gydytojas gali paskirti raumenų biopsiją, kad patikrintų vaiko raumenis, ar nėra raumenų ligų požymių. Jie taip pat gali užsisakyti elektromiogramą (EMG) - testą, leidžiantį išmatuoti raumenų elektrinį aktyvumą.

SMA gydymas

Šiuo metu nėra žinomų vaistų nuo SMA. Tačiau yra keli gydymo būdai, padedantys sulėtinti ligos progresavimą, palengvinti simptomus ir suvaldyti galimas komplikacijas.

Norėdami suteikti jūsų kūdikiui reikalingą palaikymą, gydytojas turėtų padėti jums suburti daugiadisciplininę sveikatos priežiūros specialistų komandą. Norint valdyti vaiko būklę, būtina reguliariai tikrintis su šios komandos nariais.

Kaip rekomenduojamo gydymo plano dalį jūsų vaiko sveikatos komanda gali rekomenduoti vieną ar kelis iš šių būdų:

• Tikslinė terapija. Norėdami padėti sulėtinti ar apriboti SMA progresavimą, jūsų vaiko gydytojas gali skirti ir skirti injekcinius vaistus nusinersen (Spinraza) arba onasemnogeną abeparvovec-xioi (Zolgensma). Šie vaistai nukreipti į pagrindines ligos priežastis.
• Kvėpavimo terapija. Kad jūsų kūdikis galėtų kvėpuoti, jų sveikatos komanda gali skirti krūtinės ląstos fizioterapiją, mechaninę ventiliaciją ar kitas kvėpavimo procedūras.
• Mitybos terapija. Kad jūsų kūdikis gautų maistinių medžiagų ir kalorijų, kurių reikia augti, jų gydytojas ar dietologas gali rekomenduoti maisto papildus arba maitinti mėgintuvėliu.
• Raumenų ir sąnarių terapija. Kad jūsų vaiko sveikatos komanda galėtų ištempti raumenis ir sąnarius, ji gali skirti kineziterapijos pratimus. Jie taip pat gali rekomenduoti naudoti įtvarus, petnešas ar kitus įtaisus, palaikančius sveiką laikyseną ir sąnario padėties nustatymą.
• Vaistai. Gastroezofaginiam refliuksui, vidurių užkietėjimui ar kitoms galimoms SMA komplikacijoms gydyti jūsų vaiko sveikatos komanda gali skirti vieną ar daugiau vaistų.

Jūsų vaikui senstant greičiausiai pasikeis jo gydymo poreikiai. Pavyzdžiui, jei jiems yra sunkios stuburo ar klubų deformacijos, vėliau vaikystėje ar pilnametystėje jiems gali prireikti operacijos.

Jei jums emociškai sunku susidoroti su kūdikio būkle, praneškite savo gydytojui. Jie gali rekomenduoti konsultavimo ar kitas palaikymo paslaugas.

Speciali kūdikių įranga

Jūsų kūdikio kineziterapeutas, ergoterapeutas ar kiti jų sveikatos komandos nariai gali paskatinti jus investuoti į specialią įrangą, kuri padėtų juos prižiūrėti.

Pavyzdžiui, jie gali rekomenduoti:

• lengvi žaislai
• speciali vonios įranga
• pritaikytos lovytės ir vežimėliai
• suformuotos pagalvės ar kitos sėdimosios sistemos ir laikysenos atramos

Genetinis konsultavimas

Jei kas nors iš jūsų šeimos ar jūsų partnerio šeimos turi SMA, jūsų gydytojas gali paskatinti jus ir jūsų partnerį konsultuotis dėl genetikos.

Jei galvojate apie kūdikio gimimą, genetikos konsultantas gali padėti jums ir jūsų partneriui įvertinti ir suprasti jūsų galimybes susilaukti vaiko su SMA.

Jei jau turite vaiko, sergančio SMA, genetinis konsultantas gali padėti įvertinti ir suprasti tikimybę, kad susilauksite dar vieno vaiko, sergančio šia liga.

Jei turite kelis vaikus ir vienam iš jų diagnozuota SMA, gali būti, kad jų broliai ir seserys taip pat gali turėti paveiktų genų. Brolis ir sesuo taip pat gali sirgti šia liga, tačiau neturi pastebimų simptomų.

Jei jūsų gydytojas mano, kad bet kuriam iš jūsų vaikų gresia SMA, jie gali užsisakyti genetinius tyrimus. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti pagerinti jūsų vaiko ilgalaikę perspektyvą.

Išsinešimas

Jei jūsų vaikas serga SMA, svarbu gauti pagalbos iš daugiadisciplininės sveikatos priežiūros specialistų komandos. Jie gali padėti suprasti vaiko būklę ir gydymo galimybes.

Atsižvelgiant į jūsų vaiko būklę, jo sveikatos komanda gali rekomenduoti gydymą taikant tikslinę terapiją. Jie taip pat gali rekomenduoti kitus gydymo būdus ar gyvenimo būdo pakeitimus, kurie padės valdyti SMA simptomus ir galimas komplikacijas.

Jei jums sunku įveikti sunkumus, susijusius su vaiko, sergančio SMA, priežiūra, praneškite savo gydytojui. Jie gali jus nukreipti pas patarėją, palaikymo grupę ar kitus paramos šaltinius. Turėdami reikiamą emocinę paramą, galėsite geriau rūpintis savo šeima.