Bartterio sindromas

Bartterio sindromas yra retų būklių, veikiančių inkstus, grupė.

Yra penki genų defektai, susiję su Bartterio sindromu. Būklė yra gimimo metu (įgimta).

Būklę sukelia inkstų gebėjimas reabsorbuoti natrį trūkumas. Žmonės, paveikti Bartterio sindromo, per šlapimą praranda per daug natrio. Dėl to padidėja hormono aldosterono kiekis ir inkstai priverčia iš organizmo pašalinti per daug kalio. Tai vadinama kalio švaistymu.

Dėl šios būklės kraujyje yra nenormalus rūgščių balansas, vadinamas hipokalemine alkaloze, dėl kurios šlapime atsiranda per daug kalcio.

Ši liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Simptomai yra:

• Vidurių užkietėjimas
• Svorio padidėjimo greitis yra daug mažesnis nei kitų panašaus amžiaus ir lyties vaikų (augimo nepakankamumas)
• Reikia šlapintis dažniau nei paprastai (šlapinimosi dažnis)
• Žemas kraujo spaudimas
• Inkstų akmenys
• Raumenų mėšlungis ir silpnumas

Bartterio sindromas paprastai įtariamas, kai atlikus kraujo tyrimą nustatomas mažas kalio kiekis kraujyje. Skirtingai nuo kitų inkstų ligų formų, ši būklė nesukelia aukšto kraujospūdžio. Yra tendencija į žemą kraujospūdį. Laboratoriniai tyrimai gali parodyti:

• Didelis kalio, kalcio ir chlorido kiekis šlapime
• Didelis hormonų, renino ir aldosterono, kiekis kraujyje
• Žemas chlorido kiekis kraujyje
• Metabolinė alkalozė

Tie patys požymiai ir simptomai taip pat gali pasireikšti žmonėms, vartojantiems per daug diuretikų (vandens tablečių) ar vidurius laisvinančių vaistų. Šlapimo tyrimai gali būti atliekami siekiant pašalinti kitas priežastis.

Gali būti atliekamas inkstų ultragarsas.

Bartterio sindromas gydomas valgant daug kalio turinčius maisto produktus arba vartojant kalio papildus.

Daugeliui žmonių taip pat reikia druskos ir magnio papildų.Gali prireikti vaistų, kurie blokuoja inkstų galimybę atsikratyti kalio. Taip pat gali būti naudojamos didelės nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) dozės.

Kūdikiai, kuriems yra sunkus augimo sutrikimas, gydant gali normaliai augti. Laikui bėgant, kai kuriems žmonėms, sergantiems šia liga, išsivystys inkstų nepakankamumas.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas:

• Turintys raumenų mėšlungį
• Nelabai auga
• Dažnai šlapinasi

Kalio švaistymas; Druską švaistanti nefropatija

• Aldosterono lygio testas

Dixon BP. Paveldimos vamzdinės transporto anomalijos: Bartterio sindromas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 549.1 skyrius

Guay-Woodford LM. Paveldimos nefropatijos ir šlapimo takų vystymosi anomalijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 119 skyrius.

DB kalnas. Kalio pusiausvyros sutrikimai. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 17 skyrius.