Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) II

Daugybinė endokrininė neoplazija, II tipas (MEN II) yra sutrikimas, perduodamas šeimoms, kuriose viena ar daugiau endokrininių liaukų yra pernelyg aktyvios arba sudaro naviką. Dažniausiai dalyvauja endokrininės liaukos:

• Antinksčiai (apie pusę laiko)
• Prieskydinė liauka (20% laiko)
• Skydliaukė (beveik visą laiką)

Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN I) yra susijusi būklė.

MEN II priežastis yra geno, vadinamo RET, defektas. Šis defektas lemia daugelio navikų atsiradimą tam pačiam asmeniui, bet nebūtinai tuo pačiu metu.

Antinksčiai dažniausiai būna su naviku, vadinamu feochromocitoma.

Skydliaukė dažniausiai apima naviką, vadinamą skydliaukės meduline karcinoma.

Skydliaukės, antinksčių ar prieskydinės liaukos navikai gali atsirasti po metų.

Šis sutrikimas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje ir vienodai paliečia vyrus ir moteris. Pagrindinis rizikos veiksnys yra MEN II šeimos istorija.

Yra du MEN II potipiai. Jie yra IIa ir IIb MEN. MEN IIb yra mažiau paplitęs.

Simptomai gali skirtis. Tačiau jie yra panašūs į šiuos:

• Medulinė skydliaukės karcinoma
• Feochromocitoma
• Parathormoninė adenoma
• Parathormono hiperplazija

Norėdami diagnozuoti šią būklę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieško RET geno mutacijos. Tai galima padaryti atlikus kraujo tyrimą. Siekiant nustatyti, kurie hormonai yra per daug gaminami, atliekami papildomi tyrimai.

Fizinis egzaminas gali atskleisti:

• Padidėję kaklo limfmazgiai
• Karščiavimas
• Aukštas kraujo spaudimas
• Greitas širdies ritmas
• Skydliaukės mazgeliai

Vaizdo testai, naudojami navikams nustatyti, gali apimti:

• Pilvo kompiuterinė tomografija
• Inkstų ar šlapimtakių vaizdavimas
• MIBG scintiskanas
• Pilvo MRT
• Skydliaukės nuskaitymas
• Skydliaukės ultragarsas

Kraujo tyrimai naudojami norint sužinoti, kaip veikia tam tikros kūno liaukos. Jie gali apimti:

• Kalcitonino lygis
• Kraujo šarminė fosfatazė
• Kalcio kiekis kraujyje
• Parathormono kiekis kraujyje
• Kraujo fosforas
• Šlapimo katecholaminai
• Šlapimo metanefrinas

Kiti bandymai ar procedūros, kurias galima atlikti, yra šie:

• Antinksčių biopsija
• Elektrokardiograma (EKG)
• Skydliaukės biopsija

Operacija reikalinga norint pašalinti feochromocitomą, kuri dėl jos gaminamų hormonų gali būti pavojinga gyvybei.

Skydliaukės medulinės karcinomos atveju reikia visiškai pašalinti skydliaukę ir aplinkinius limfmazgius. Skydliaukės hormonų terapija atliekama po operacijos.

Jei žinoma, kad vaikas turi RET geno mutaciją, svarstoma operacija pašalinti skydliaukę, kol ji dar nėra vėžinė. Tai turėtų būti aptarta su gydytoju, kuris yra gerai susipažinęs su šia būkle. Tai būtų daroma ankstyvame amžiuje (iki 5 metų) žmonėms, turintiems žinomą MEN IIa, ir vyresniems nei 6 mėnesių žmonėms, turintiems MEN IIb.

Feochromocitoma dažniausiai nėra vėžinė (gerybinė). Medulinė skydliaukės karcinoma yra labai agresyvus ir galimai mirtinas vėžys, tačiau dėl ankstyvos diagnostikos ir operacijos dažnai galima išgydyti. Chirurgija neišgydo pagrindinio MEN II.

Vėžinių ląstelių plitimas yra galima komplikacija.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei pastebite MEN II simptomus arba jei kažkas iš jūsų šeimos gauna tokią diagnozę.

Tikrinant artimus giminaičius žmonių, sergančių MEN II, galima anksti nustatyti sindromą ir su juo susijusį vėžį. Tai gali leisti imtis veiksmų, kad būtų išvengta komplikacijų.

Sipelio sindromas; MEN II; Feochromocitoma - MEN II; Skydliaukės vėžys - feochromocitoma; Parathormono vėžys - feochromocitoma

• Endokrininės liaukos

Nacionalinio išsamaus vėžio tinklo svetainė. Onkologijos klinikinės praktikos gairės (NCCN gairės): neuroendokrininiai navikai. 1.2019 versija. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Atnaujinta 2019 m. Kovo 5 d. Žiūrėta 2020 m. Kovo 8 d.

Newey PJ, Thakker RV. Daugybinė endokrininė neoplazija. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 42 skyrius.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglanduliniai sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 218 skyrius.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Daugybinė 2 tipo endokrininė neoplazija ir medulinė skydliaukės karcinoma. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusiesiems ir vaikams. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 149 skyrius.