Gumbinė sklerozė

Tuberozinė sklerozė yra genetinis sutrikimas, veikiantis odą, smegenis / nervų sistemą, inkstus, širdį ir plaučius. Ši būklė taip pat gali sukelti navikų augimą smegenyse. Šie navikai turi gumbo ar šaknies formos išvaizdą.

Gumbinė sklerozė yra paveldima būklė. Vieno iš dviejų genų pokyčiai (mutacijos), TSC1 ir TSC2, yra atsakingi už daugelį atvejų.

Tik vienas iš tėvų turi perduoti mutaciją, kad vaikas susirgtų šia liga. Tačiau du trečdaliai atvejų atsiranda dėl naujų mutacijų. Daugeliu atvejų tuberkuliozės sklerozės šeimoje nėra.

Ši būklė yra viena iš ligų, vadinamų neurokutaniniais sindromais, grupės. Dalyvauja ir oda, ir centrinė nervų sistema (smegenys ir nugaros smegenys).

Nėra jokių žinomų rizikos veiksnių, išskyrus tuos atvejus, kai tėvai serga tuberozine skleroze. Tokiu atveju kiekvienam vaikui yra 50% tikimybė paveldėti ligą.

Odos simptomai yra šie:

• Odos sritys, kurios yra baltos (dėl sumažėjusio pigmento) ir turinčios pelenų lapų arba konfeti
• Raudoni veido dėmeliai, kuriuose yra daug kraujagyslių (veido angiofibromos)
• Iškelti apelsino žievelės tekstūros odos dėmeliai (šašlykinės dėmės), dažnai ant nugaros

Smegenų simptomai yra:

• Autizmo spektro sutrikimai
• Vystymasis vėluoja
• Protinė negalia
• Priepuoliai

Kiti simptomai yra:

• Dantų emalis su duobute.
• Apytiksliai išaugę po arba aplink nagus ir nagus.
• Gumos nevėžiniai navikai ant liežuvio ar aplink jį.
• Plaučių liga, žinoma kaip LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tai dažniau būdinga moterims. Daugeliu atvejų simptomų nėra. Kitiems žmonėms tai gali sukelti dusulį, kosulį krauju ir plaučių žlugimą.
  

Simptomai skiriasi kiekvienam žmogui. Kai kurie žmonės turi normalų intelektą ir nėra priepuolių. Kiti turi sutrikusio intelekto ar sunkiai valdomų priepuolių.

Ženklai gali būti:

• Nenormalus širdies ritmas (aritmija)
• Kalcio nuosėdos smegenyse
• Nevėžiniai „gumbai“ smegenyse
• Guma išauga ant liežuvio ar dantenų
• Tinklainėje į auglį panašus augimas (hamartoma), blyškios akies dėmės
• Smegenų ar inkstų navikai

Testai gali apimti:

• KT galvos tyrimas
• Krūtinės ląstos KT
• Echokardiograma (širdies ultragarsas)
• Galvos MRT
• Inkstų ultragarsas
• Odos ultravioletinių spindulių tyrimas

Dviejų genų, galinčių sukelti šią ligą, DNR tyrimas (TSC1 arba TSC2).

Norint įsitikinti, kad nėra auglio augimo, svarbu reguliariai tikrinti inkstus ultragarsu.

Nėra žinoma jokio gydymo nuo tuberozinės sklerozės. Kadangi ši liga gali skirtis, gydymas pagrįstas simptomais.

• Atsižvelgiant į intelekto negalios sunkumą, vaikui gali reikėti specialaus išsilavinimo.
• Kai kurie priepuoliai kontroliuojami vaistais (vigabatrinu). Kiti vaikai gali prireikti operacijos.
• Maži veido ataugos (veido angiofibromai) gali būti pašalinti gydant lazeriu. Šie ataugos linkę atsinaujinti, todėl reikės pakartoti gydymą.
• Širdies rabdomiomos dažniausiai išnyksta po brendimo. Operacijos jiems pašalinti paprastai nereikalingos.
• Smegenų auglius galima gydyti vaistais, vadinamais mTOR inhibitoriais (sirolimuzu, everolimuzu).
• Inkstų navikai gydomi chirurginiu būdu arba sumažinant kraujo tiekimą naudojant specialius rentgeno metodus. mTOR inhibitoriai tiriami kaip dar vienas inkstų navikų gydymo būdas.

Norėdami gauti papildomos informacijos ir išteklių, kreipkitės į Gumbavaisinės sklerozės aljansą adresu www.tsalliance.org.

Vaikams, sergantiems lengva tuberozine skleroze, dažniausiai sekasi. Tačiau vaikams, turintiems didelę intelekto negalią ar nevaldomiems priepuoliams, dažnai reikia pagalbos visą gyvenimą.

Kartais gimus vaikui, sergančiam sunkia tuberozine skleroze, vienam iš tėvų nustatomas lengvas tuberozinės sklerozės atvejis, kuris nebuvo diagnozuotas.

Šios ligos navikai dažniausiai būna nevėžiniai (gerybiniai). Tačiau kai kurie navikai (pavyzdžiui, inkstų ar smegenų navikai) gali tapti vėžiniai.

Komplikacijos gali būti:

• Smegenų navikai (astrocitoma)
• Širdies navikai (rabdomioma)
• Sunki intelekto negalia
• Nevaldomi priepuoliai

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Bet kuri jūsų šeimos pusė sirgo gumbine skleroze
• Pastebite savo vaiko tuberozinės sklerozės simptomus

Kreipkitės į genetikos specialistą, jei jūsų vaikui diagnozuota širdies rabdomioma. Gumbinė sklerozė yra pagrindinė šio naviko priežastis.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, kurių šeimoje yra tuberozinė sklerozė ir kurios nori turėti vaikų.

Prenatalinė diagnozė yra nustatyta šeimoms, kuriose yra žinoma genų mutacija ar šios būklės istorija. Tačiau gumbinė sklerozė dažnai pasirodo kaip nauja DNR mutacija. Šių atvejų išvengti negalima.

Bourneville liga

• Gumbinė sklerozė, angiofibromos - veidas
• Gumbinė sklerozė - hipopigmentuota geltonoji dėmė

Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto svetainė. Gumbavaisinės sklerozės informacinis lapas. NIH leidinys 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Atnaujinta 2020 m. Kovo mėn., Žiūrėta 2020 m. Lapkričio 3 d.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA ir kt. Gumbavaisinės sklerozės kompleksas. Genų apžvalgos. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1999 m. Liepos 13 d. Atnaujinta 2020 m. Balandžio 16 d. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaniniai sindromai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 614 skyrius.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatozės ir tuberozinės sklerozės kompleksas. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L ir kt., Red. Dermatologija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 61 skyrius.