Anencefalija

Anencefalija yra didelės smegenų dalies ir kaukolės nebuvimas.

Anencefalija yra vienas iš dažniausių nervinio vamzdelio defektų. Nervinio vamzdelio defektai yra apsigimimai, darantys įtaką audiniui, kuris tampa nugaros smegenimis ir smegenimis.

Anencefalija pasireiškia negimusio kūdikio vystymosi pradžioje. Tai atsiranda, kai viršutinė nervinio vamzdelio dalis neužsidaro. Tiksli priežastis nežinoma. Galimos priežastys:

• Aplinkos toksinai
• Mažas folio rūgšties vartojimas motinai nėštumo metu

Tikslus anencefalijos atvejų skaičius nežinomas. Daugelis šių nėštumų sukelia persileidimą. Turint vieną šios būklės kūdikį, padidėja rizika susilaukti kito vaiko, turinčio nervinio vamzdelio defektų.

Anencefalijos simptomai yra:

• Kaukolės nebuvimas
• Smegenų dalių nebuvimas
• Veido ypatumai
• Sunkus vystymosi vėlavimas

Širdies defektai gali pasireikšti 1 iš 5 atvejų.

Nėštumo metu atliekamas ultragarsas diagnozei patvirtinti. Ultragarsas gali atskleisti per daug skysčių gimdoje. Ši būklė vadinama polihidramnionu.

Motina taip pat gali atlikti šiuos testus nėštumo metu:

• Amniocentezė (ieškoti padidėjusio alfa-fetoproteino kiekio)
• Alfa-fetoproteinų lygis (padidėjęs kiekis rodo nervinio vamzdelio defektą)
• Šlapimo estriolio lygis

Taip pat gali būti atliekamas prieš nėštumą atliekamas folio rūgšties serumo testas.

Dabartinio gydymo nėra. Apie priežiūros sprendimus pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Ši būklė dažniausiai sukelia mirtį per kelias dienas po gimimo.

Teikėjas paprastai nustato šią būklę atliekant įprastus prenatalinius tyrimus ir ultragarsą. Priešingu atveju jis atpažįstamas gimus.

Jei prieš gimimą nustatoma anencefalija, reikės papildomų konsultacijų.

Yra daug įrodymų, kad folio rūgštis gali padėti sumažinti tam tikrų apsigimimų, įskaitant anencefaliją, riziką. Nėščios ar planuojančios pastoti moterys turėtų kiekvieną dieną vartoti multivitaminus su folio rūgštimi. Daugelis maisto produktų dabar yra sustiprinti folio rūgštimi, kad padėtų išvengti tokio pobūdžio apsigimimų.

Gavę pakankamai folio rūgšties, perpus sumažinsite nervinio vamzdelio defektų tikimybę.

Aprozencefalija su atviru kaukoliu

• Ultragarsas, normalus vaisius - smegenų skilveliai

Huang SB, Doherty D. Įgimtos centrinės nervų sistemos ydos. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avery naujagimio ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 59 skyrius.

„Kinsman SL“, Johnston MV. Įgimtos centrinės nervų sistemos anomalijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 609 skyrius.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Nervų sistemos raidos sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 89 skyrius.