„Cri du chat“ sindromas

„Cri du chat“ sindromas yra grupė simptomų, atsirandančių praleidus 5-osios chromosomos dalį. Sindromo pavadinimas pagrįstas kūdikio šauksmu, kuris yra aukštas ir skamba kaip katė.

„Cri du chat“ sindromas yra retas. Ją sukelia trūkęs 5 chromosomos gabalas.

Manoma, kad dauguma atvejų atsiranda vystantis kiaušiniui ar spermai. Nedaug atvejų pasitaiko, kai tėvai perduoda savo vaikui kitokią, pertvarkytą chromosomos formą.

Simptomai yra:

• Verksmas, kuris yra aukštas ir gali skambėti kaip katė
• Žemyn pasviręs į akis
• Epikantalinės klostės, papildoma odos raukšlė per vidinį akies kampą
• Mažas gimimo svoris ir lėtas augimas
• Žemos ar neįprastos formos ausys
• Klausos praradimas
• Širdies defektai
• Protinė negalia
• Dalinis pirštų ar kojų diržas ar suliejimas
• Stuburo kreivumas (skoliozė)
• Viena linija delne
• Odos žymos tiesiai prieš ausį
• Lėtas ar neišsamus motorinių įgūdžių lavinimas
• Maža galva (mikrocefalija)
• Mažasis žandikaulis (mikrognatija)
• Plati akys

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali parodyti:

• Kirkšnies išvarža
• Diastasis recti (pilvo srities raumenų atskyrimas)
• Mažas raumenų tonusas
• Būdingi veido bruožai

Genetiniai tyrimai gali parodyti trūkstamą 5 chromosomos dalį. Kaukolės rentgeno nuotrauka gali atskleisti bet kokias kaukolės pagrindo formos problemas.

Specifinio gydymo nėra. Jūsų paslaugų teikėjas pasiūlys simptomų gydymo ar valdymo būdus.

Vaikų, sergančių šiuo sindromu, tėvai turėtų turėti genetines konsultacijas ir tyrimus, kad nustatytų, ar vienam iš tėvų pakinta 5 chromosoma.

„5P- Society“ - fivepminus.org

Intelektinė negalia yra dažna. Pusė vaikų, sergančių šiuo sindromu, išmoksta pakankamai žodinių įgūdžių, kad galėtų bendrauti. Į kates panašus verksmas laikui bėgant tampa mažiau pastebimas.

Komplikacijos priklauso nuo intelekto negalios dydžio ir fizinių problemų. Simptomai gali turėti įtakos asmens gebėjimui rūpintis savimi.

Šis sindromas dažniausiai diagnozuojamas gimus. Jūsų paslaugų teikėjas su jumis aptars jūsų kūdikio simptomus. Išėjus iš ligoninės, svarbu ir toliau reguliariai lankytis pas vaiko paslaugų teikėjus.

Genetinės konsultacijos ir tyrimai yra rekomenduojami visiems žmonėms, kurių šeimoje yra šio sindromo.

Žinomos prevencijos nėra. Poros, kurių šeimoje yra buvę šio sindromo, norinčios pastoti, gali apsvarstyti genetinio konsultavimo galimybes.

5p chromosomos delecijos sindromas; 5p minuso sindromas; Katės verkimo sindromas

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 98 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.