Pjero Robino seka

Pierre'o Robino seka (arba sindromas) yra būklė, kai kūdikiui yra mažesnis nei įprastas apatinis žandikaulis, liežuvis vėl patenka į gerklę ir sunku kvėpuoti. Jis yra gimęs.

Tikslios Pierre Robin sekos priežastys nėra žinomos. Tai gali būti daugelio genetinių sindromų dalis.

Apatinis žandikaulis vystosi lėtai prieš gimimą, tačiau gali augti greičiau per pirmuosius kelerius gyvenimo metus.

Šios būklės simptomai yra šie:

• Gomurio skilimas
• Aukštai išlenktas gomurys
• Žandikaulis, kuris yra labai mažas su mažu smakru
• Žandikaulis, kuris yra toli atgal į gerklę
• Pakartotinės ausų infekcijos
• Maža anga burnos stoge, dėl kurios gali užspringti arba skysčiai gali išeiti pro nosį
• Dantys, atsirandantys gimus kūdikiui
• Liežuvis, kuris yra didelis, palyginti su žandikauliu

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dažnai gali diagnozuoti šią būklę fizinio egzamino metu. Pasikonsultavę su genetikos specialistu, galite atmesti kitas su šiuo sindromu susijusias problemas.

Pasitarkite su vaiko gydytoju apie saugias miego pozas. Kai kuriems kūdikiams, turintiems Pierre-Robin seką, reikia miegoti ant pilvo, o ne ant nugaros, kad liežuvis nepatektų atgal į kvėpavimo takus.

Vidutiniais atvejais vaikui reikės įdėti vamzdelį per nosį ir į kvėpavimo takus, kad būtų išvengta kvėpavimo takų užsikimšimo. Sunkiais atvejais reikalinga operacija, kad būtų išvengta viršutinių kvėpavimo takų užsikimšimo. Kai kuriuos vaikus reikia operuoti, kad padarytų skylę kvėpavimo takuose arba judėtų žandikaulis į priekį.

Maitinimas turi būti atliekamas labai atsargiai, kad būtų išvengta užspringimo ir kvėpavimo skysčių į kvėpavimo takus. Kad išvengtumėte užspringimo, vaiką gali tekti maitinti per vamzdelį.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Pierre Robin seką:

• Gimimo defektų tyrimai vaikams - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Skilimo gomurio fondas - www.cleftline.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Užspringimo ir maitinimo problemos gali praeiti savaime per pirmuosius kelerius metus, nes apatinis žandikaulis išauga iki normalesnio dydžio. Yra didelė problemų rizika, jei vaiko kvėpavimo takai neužstojami.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Kvėpavimo sunkumai, ypač kai vaikas miega
• Užspringimo epizodai
• Stazinis širdies nepakankamumas
• Mirtis
• Maitinimo sunkumai
• Mažas deguonies kiekis kraujyje ir smegenų pažeidimas (dėl sunkumo kvėpuoti)
• Aukšto kraujospūdžio tipas, vadinamas plaučių hipertenzija

Kūdikiai, gimę šia liga, dažnai diagnozuojami gimus.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi užspringimo epizodų ar kvėpavimo problemų. Kvėpavus kvėpavimo takus, vaikas kvėpuoja, gali sukelti didelį triukšmą. Tai taip pat gali sukelti odos mėlynumą (cianozę).

Taip pat paskambinkite, jei jūsų vaikas turi kitų kvėpavimo problemų.

Žinomos prevencijos nėra. Gydymas gali sumažinti kvėpavimo problemas ir smaugimą.

Pierre'o Robino sindromas; Pierre'o Robino kompleksas; Pierre'o Robino anomalija

• Kūdikio kietas ir minkštas gomurys

Dharas V. Sindromai su žodinėmis apraiškomis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 337 skyrius.

Purnell CA, Gosain AK. Pjero Robino seka. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastinė chirurgija: trečiasis tomas: kaukolės veido, galvos ir kaklo chirurgija ir vaikų plastinė chirurgija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 36 skyrius.