Alström sindromas

Alström sindromas yra labai reta liga. Jis perduodamas per šeimas (paveldimas). Ši liga gali sukelti apakimą, kurtumą, diabetą ir nutukimą.

Alström sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi perduoti sugedusio geno (ALMS1) kopiją, kad galėtumėte susirgti šia liga.

Nežinoma, kaip sutrikęs genas sukelia sutrikimą.

Būklė yra labai reta.

Dažni šios būklės simptomai yra:

• Aklumas ar sunkus regėjimo sutrikimas kūdikystėje
• Tamsios odos dėmės (acanthosis nigricans)
• Kurtumas
• Sutrikusi širdies funkcija (kardiomiopatija), kuri gali sukelti širdies nepakankamumą
• Nutukimas
• Progresuojantis inkstų nepakankamumas
• Sulėtėjęs augimas
• Vaikystėje prasidėjusio ar antrojo tipo diabeto simptomai

Kartais taip pat gali atsirasti:

• Virškinimo trakto refliuksas
• Hipotirozė
• Kepenų funkcijos sutrikimas
• Mažas varpos

Akių gydytojas (oftalmologas) apžiūrės akis. Asmens regėjimas gali būti silpnas.

Bandymai gali būti atliekami norint patikrinti:

• Cukraus kiekis kraujyje (hiperglikemijai diagnozuoti)
• Klausa
• Širdies funkcija
• Skydliaukės funkcija
• Trigliceridų kiekis

Specifinio šio sindromo gydymo nėra. Simptomų gydymas gali apimti:

• Diabeto medicina
• Klausos aparatai
• Širdies vaistai
• Skydliaukės hormonų pakaitalas

Tarptautinis Alströmo sindromas - www.alstrom.org

Tikėtina, kad išsivystys:

• Kurtumas
• Nuolatinis aklumas
• 2 tipo cukrinis diabetas

Inkstų ir kepenų nepakankamumas gali pablogėti.

Galimos komplikacijos:

• Diabeto komplikacijos
• Koronarinės arterijos liga (nuo diabeto ir didelio cholesterolio kiekio)
• Nuovargis ir dusulys (jei negydoma prasta širdies veikla)

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums ar jūsų vaikui yra diabeto simptomų. Dažni diabeto simptomai yra padidėjęs troškulys ir šlapinimasis. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei manote, kad vaikas nemato ar negirdi normaliai.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Genetiniai sindromai, susiję su nutukimu. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusiesiems ir vaikams. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 28 skyrius.

Freundas KB, Sarrafas D, Mieleris WF, Yannuzzzi LA. Paveldimos chorioretinalinės distrofijos. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Tinklainės atlasas. 2-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 2 skyrius.

Torres VE, Harris PC. Cistinės inkstų ligos. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 45 skyrius.