Kas yra stuburo raumenų atrofija, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• I tipas - sunki arba Werdnigo-Hoffmanno liga
• II tipas - tarpinis arba lėtinis
• III tipas - lengva, jaunatvinė arba Kugelberg-Welander liga
• IV tipas - suaugęs
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas
• 1. Fizinės terapijos gydymas
• 2. Įrangos naudojimas ir ergoterapija
• 3. Tinkama dieta
• Kitos gydymo galimybės
• Kas sukelia raumenų atrofiją

Stuburo raumenų atrofija yra reta genetinė liga, paveikianti nugaros smegenų nervines ląsteles, atsakinga už elektrinių dirgiklių perdavimą iš smegenų į raumenis, dėl kurio asmeniui kyla sunkumų arba jis negali savo noru judinti raumenų.

Ši liga yra sunki ir sukelia atrofiją bei progresuojantį raumenų silpnumą. Iš pradžių simptomai gali pasireikšti tik kojose, bet vėliau liga pradeda veikti rankas, galiausiai - bagažinės raumenis.

Nors stuburo raumenų atrofija nėra išgydoma, gydymą įmanoma atlikti norint sustabdyti ligos vystymąsi ir pagerinti gyvenimo kokybę, leidžiant asmeniui ilgiau būti autonomiškam.

Pagrindiniai simptomai

Nugaros raumenų atrofijos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo:

I tipas - sunki arba Werdnigo-Hoffmanno liga

Tai yra rimta ligos forma, kurią galima nustatyti nuo 0 iki 6 gyvenimo mėnesių, nes ji daro įtaką normaliam kūdikio vystymuisi, todėl sunku laikyti galvą ar sėdėti be palaikymo. Be to, pasunkėja kvėpavimas ir rijimas. Iki 1 metų kūdikis negali nuryti, maitintis, atsiranda kvėpavimo sunkumų, todėl reikia hospitalizuoti.

Kūdikiams, kuriems diagnozuota sunki stuburo raumenų atrofija, yra tik keli metai ir jie kartais nepasiekia 2-ųjų metų, tačiau pažengus gydymui, gyvenimo trukmė pailgėjo.

II tipas - tarpinis arba lėtinis

Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių ir apima sunkumus sėdint, stovint ar vaikštant atskirai. Kai kurie kūdikiai gali stovėti su parama, tačiau negali vaikščioti, jiems gali būti sunku priaugti svorio ir pasunkėti kosulys, padidėja kvėpavimo takų ligų rizika. Be to, jie turi mažą smulkų drebulį ir gali turėti skoliozę.

Gyvenimo trukmė svyruoja nuo 10 iki 40 metų, atsižvelgiant į kitas galimas ligas ir atliekamo gydymo tipą.

III tipas - lengva, jaunatvinė arba Kugelberg-Welander liga

Šis tipas yra lengvesnis ir išsivysto tarp vaikystės ir paauglystės, ir, nors nesukelia sunkumų vaikščioti ar stovėti, jis trukdo sudėtingesnei veiklai, pavyzdžiui, lipti ar nusileisti laiptais. Šis sunkumas gali dar labiau sustiprėti, kol reikės naudotis neįgaliųjų vežimėliu. Jis dar klasifikuojamas kaip:

• 3a tipas: liga prasideda iki 3 metų amžiaus, gali vaikščioti iki 20 metų;
• 3b tipas: išvaizda po 3 metų amžiaus, kuris gali toliau vaikščioti visą gyvenimą.

Laikui bėgant, asmuo gali sirgti skolioze, o jo gyvenimo trukmė yra neapibrėžta, jis gyvena beveik normaliai.

IV tipas - suaugęs

Nėra vieningos nuomonės, kada ji atrasta, kai kurie tyrinėtojai teigia, kad ji atsiranda maždaug 10 metų amžiaus, o kiti - apie 30 metų. Šiuo atveju motorikos praradimas nėra labai rimtas, nei rijimas, nei kvėpavimo sistema nėra labai paveikti. Taigi yra silpnesnių simptomų, tokių kaip rankų ir kojų drebulys, o gyvenimo trukmė yra normali.

Kaip patvirtinti diagnozę

Diagnozė nėra lengva, o atsiradus simptomams, be stuburo raumenų atrofijos, gydytojas ar pediatras gali įtarti daugybę motorinę sistemą veikiančių ligų. Dėl šios priežasties gydytojas gali skirti kelis tyrimus, kad paneigtų kitas hipotezes, įskaitant elektromiografiją, raumenų biopsiją ir molekulinę analizę.

Kaip atliekamas gydymas

Nugaros raumenų atrofija gydoma siekiant kontroliuoti simptomus ir pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę, nes dar neįmanoma išgydyti ligos sukėlusio genetinio pakitimo.

Kad gydymas būtų kuo geresnis, gali prireikti kelių sveikatos specialistų, pavyzdžiui, ortopedų, kineziterapeutų, slaugytojų, dietologų ir ergoterapeutų, komandos, atsižvelgiant į kiekvieno asmens sunkumus ir apribojimus.

Pagrindinės naudojamos gydymo formos yra:

1. Fizinės terapijos gydymas

Kineziterapija yra labai svarbi visais raumenų atrofijos atvejais, nes ji leidžia palaikyti tinkamą kraujotaką, išvengti sąnarių standumo, sumažinti raumenų masės praradimą ir pagerinti lankstumą.

Svorio kėlimas, mankšta guminėmis juostomis ar svorio treniruotės yra keletas pavyzdžių, ką galima padaryti esant raumenų atrofijai. Bet šiuos pratimus, pvz., Kineziterapijos klinikoje turi vadovauti kineziterapeutas, nes jie skiriasi priklausomai nuo kiekvieno asmens apribojimų.

Be to, elektrostimuliaciniai prietaisai taip pat gali būti naudojami raumenų susitraukimui skatinti, kaip tai yra Rusijos srovės atveju, o tai yra puiki galimybė papildyti gydymą.

2. Įrangos naudojimas ir ergoterapija

Ergoterapija yra puiki galimybė pagerinti gyvenimo kokybę tais atvejais, kai sunku judėti ar atlikti paprastą kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti ar vaikščioti.

Taip yra todėl, kad ergoterapijos užsiėmimų metu profesionalas padeda asmeniui naudotis tam tikra pagalbine įranga, pavyzdžiui, specialiais stalo įrankiais ar vežimėliu, leidžiančiu atlikti tas pačias užduotis, net kai liga yra ribota.

3. Tinkama dieta

Tinkama mityba yra labai svarbi siekiant užtikrinti raumenų atrofijos kenčiančių asmenų vystymąsi, ypač vaikų atveju. Tačiau daugeliui sunku, pavyzdžiui, kramtyti ar ryti, ir tokiais atvejais mitybos specialistas gali nurodyti geriausius maisto produktus ir papildus, atitinkančius visus kūno poreikius.

Be to, daugeliu atvejų gali tekti net naudoti maitinimo mėgintuvėlį arba mažą vamzdelį, jungiantį skrandį su pilvo oda, leidžiantį maitinti nereikalaujant kramtyti ar ryti. Pažiūrėkite, kaip naudoti ir prižiūrėti maitinimo zondą.

Kitos gydymo galimybės

Be ankstesnių gydymo metodų, gali prireikti ir kitokio tipo gydymo, atsižvelgiant į kiekvieno asmens simptomus ir apribojimus. Pavyzdžiui, tais atvejais, kai pažeidžiami kvėpavimo raumenys, gali tekti naudoti kvėpavimo aparatą, kuris priverčia orą į plaučius pakeisti raumenis.

Vaikams, turintiems raumenų problemų šalia stuburo, gali tekti operuoti, kad būtų ištaisyta skoliozė, nes dėl raumenų jėgos disbalanso stuburas gali išsivystyti netinkamai.

Naujas alternatyvus gydymas yra vaisto „Spinraza“ naudojimas, kuris jau patvirtintas JAV ir žada sumažinti atrofijos simptomus, kuriuos sukelia SMN-1 geno pokyčiai. Supraskite, kas yra „Spinraza“ ir kaip jis veikia.

Stuburo raumenų atrofijos gydymas paprastai atliekamas vartojant vaistus, specialų maistą ir kineziterapiją.

Kas sukelia raumenų atrofiją

Stuburo raumenų atrofiją sukelia genetinė mutacija 5 chromosomoje, dėl kurios trūksta baltymo, žinomo kaip Išgyvenimo variklis „Neuron-1“ (SMN1), svarbūs teisingam raumenų funkcionavimui. Yra retesnių atvejų, kai genetinė mutacija įvyksta kituose genuose, kurie taip pat yra susiję su savanorišku raumenų judėjimu.