Kokia gyvenimo trukmė žmonėms, sergantiems cistine fibroze?

Turinys

• Kas yra cistinė fibrozė?
• Kokia gyvenimo trukmė?
• Kaip tai gydoma?
• Kaip dažnai pasitaiko cistinė fibrozė?
• Kokie yra simptomai ir komplikacijos?
• Gyvenimas su cistine fibroze

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė yra lėtinė būklė, sukelianti pasikartojančias plaučių infekcijas ir daranti vis sunkesnį kvėpavimą. Tai sukelia CFTR geno defektas. Nenormalumas veikia liaukas, kurios gamina gleives ir prakaitą. Dauguma simptomų veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas.

Kai kurie žmonės turi defektinį geną, tačiau niekada nesivysto cistinės fibrozės. Liga galite susirgti tik tuo atveju, jei paveldėsite sugedusį geną iš abiejų tėvų.

Kai du nešėjai turi vaiką, tik 25 proc. Tikimybė, kad vaikas išsivys cistine fibroze. Yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikas bus nešėjas, ir 25 proc. Tikimybė, kad vaikas visiškai nepaveldės mutacijos.

Yra daug įvairių CFTR geno mutacijų, todėl ligos simptomai ir sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi.

Toliau skaitykite, kad sužinotumėte daugiau apie tai, kam gresia pavojus, patobulintos gydymo galimybės ir kodėl cistine fibroze sergantys žmonės gyvena ilgiau nei bet kada anksčiau.

Kokia gyvenimo trukmė?

Pastaraisiais metais buvo pasiekta pažangos gydant cistine fibroze sergančius žmones. Daugiausia dėl šių patobulintų gydymo būdų cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė pastaruosius 25 metus nuolat gerėjo. Tik prieš kelis dešimtmečius dauguma cistine fibroze sergančių vaikų neišgyveno iki pilnametystės.

Šiandien JAV ir Jungtinėje Karalystėje vidutinė gyvenimo trukmė yra nuo 35 iki 40 metų. Kai kurie žmonės gyvena gerokai anapus.

Tikėtina gyvenimo trukmė yra žymiai mažesnė tam tikrose šalyse, įskaitant Salvadorą, Indiją ir Bulgariją, kur ji yra mažiau nei 15 metų.

Kaip tai gydoma?

Cistinei fibrozei gydyti yra keletas būdų ir gydymo būdų. Vienas svarbus tikslas yra purenti gleives ir išlaikyti kvėpavimo takus. Kitas tikslas - pagerinti maistinių medžiagų įsisavinimą.

Kadangi yra įvairių simptomų, taip pat simptomų sunkumo, gydymas kiekvienam žmogui yra skirtingas. Jūsų gydymo galimybės priklauso nuo jūsų amžiaus, bet kokių komplikacijų ir nuo to, kaip gerai reaguojate į tam tikras terapijas. Greičiausiai reikės gydymo derinio, kuris gali apimti:

• mankšta ir kineziterapija
• geriamasis ar IV maisto papildas
• vaistai gleivėms iš plaučių išvalyti
• bronchus plečiantys vaistai
• kortikosteroidai
• vaistai, mažinantys rūgščių kiekį skrandyje
• geriamieji ar inhaliuojamieji antibiotikai
• kasos fermentai
• insulino

CFTR moduliatoriai yra tarp naujesnių gydymo būdų, nukreiptų į genetinį defektą.

Šiomis dienomis plaučių transplantaciją gauna daugiau žmonių, sergančių cistine fibroze. Jungtinėse Valstijose 202 šia liga sergantys žmonės 2014 m. Persodino plaučius. Nors plaučių persodinimas nėra vaistas, jis gali pagerinti sveikatą ir pailginti gyvenimo trukmę. Kas šeštas cistine fibroze sergantis žmogus, vyresnis nei 40 metų, persodino plaučius.

Kaip dažnai pasitaiko cistinė fibrozė?

Visame pasaulyje cistine fibroze serga 70 000–100 000 žmonių.

Jungtinėse Valstijose su juo gyvena apie 30 000 žmonių. Kasmet gydytojai diagnozuoja dar 1000 atvejų.

Tai labiau būdinga šiaurės europiečių kilmės žmonėms nei kitoms etninėms grupėms. Tai įvyksta kartą per 2500–3500 baltų naujagimių. Tarp juodaodžių šis rodiklis yra vienas iš 17 000, o Azijos amerikiečių - vienas iš 31 000.

Manoma, kad maždaug vienas iš 31 žmogaus Jungtinėse Valstijose turi trūkumų turinčią geną. Dauguma to nežino ir liks, nebent šeimos nariui bus diagnozuota cistinė fibrozė

Kanadoje šia liga serga maždaug vienas iš 3600 naujagimių. Cistine fibroze serga naujagimiai Europos Sąjungoje ir vienas iš 2500 kūdikių, gimusių Australijoje.

Azijoje ši liga yra reta. Kai kuriose pasaulio vietose ši liga gali būti diagnozuota nepakankamai.

Vyrai ir moterys serga maždaug tuo pačiu greičiu.

Kokie yra simptomai ir komplikacijos?

Jei sergate cistine fibroze, prarandate daug druskos per gleives ir prakaitą, todėl jūsų oda gali būti sūri. Druskos netekimas gali sukelti mineralų disbalansą kraujyje, dėl kurio gali atsirasti:

• nenormalus širdies ritmas
• žemas kraujo spaudimas
• šokas

Didžiausia problema yra ta, kad plaučiams sunku likti be gleivių. Jis kaupia ir užkemša plaučius ir kvėpavimo takus. Be to, kad sunku kvėpuoti, jis skatina oportunistines bakterines infekcijas.

Cistinė fibrozė taip pat veikia kasą. Ten susikaupusios gleivės trukdo virškinimo fermentams, todėl organizmui sunku perdirbti maistą ir įsisavinti vitaminus bei kitas maistines medžiagas.

Cistinės fibrozės simptomai gali būti:

• klubiniai pirštai ir pirštai
• švokštimas ar dusulys
• sinusų infekcijos ar nosies polipai
• kosulys, dėl kurio kartais atsiranda skreplių ar kraujo
• sugriuvęs plaučius dėl lėtinio kosulio
• pasikartojančios plaučių infekcijos, tokios kaip bronchitas ir plaučių uždegimas
• nepakankama mityba ir vitaminų trūkumas
• prastas augimas
• riebi, stambi išmatos
• nevaisingumas vyrams
• su cistine fibroze susijęs diabetas
• pankreatitas
• tulžies akmenys
• kepenų liga

Laikui bėgant, plaučiams blogėjant, tai gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą.

Gyvenimas su cistine fibroze

Cistinės fibrozės išgydyti nėra. Tai liga, kurią reikia atidžiai stebėti ir gydyti visą gyvenimą. Ligos gydymui reikalinga glaudi partnerystė su gydytoju ir kitais jūsų sveikatos priežiūros komandos nariais.

Anksti gydymą pradedančių žmonių gyvenimo kokybė yra aukštesnė, o gyvenimas taip pat ilgesnis. Jungtinėse Amerikos Valstijose daugumai žmonių, sergančių cistine fibroze, diagnozuojama nepasiekus dvejų metų. Daugumai kūdikių dabar diagnozuojama, kai jie ištiriami netrukus po jų gimimo.

Jei kvėpavimo takus ir plaučius neliks gleivių, tai gali užtrukti kelias dienas. Visada yra rimtų komplikacijų rizika, todėl svarbu stengtis išvengti mikrobų. Tai taip pat reiškia, kad neturite kontakto su kitais, kurie serga cistine fibroze. Skirtingos bakterijos iš jūsų plaučių gali sukelti rimtų sveikatos problemų abiem.

Atlikus visus šiuos sveikatos priežiūros patobulinimus, žmonės, sergantys cistine fibroze, gyvena sveikiau ir ilgiau.

Kai kurie vykdomi tyrimų būdai yra genų terapija ir vaistų vartojimo režimai, kurie gali sulėtinti arba sustabdyti ligos progresavimą.

2014 m. Daugiau nei pusė žmonių, įtrauktų į cistinės fibrozės pacientų registrą, buvo vyresni nei 18 metų. Tai buvo pirmas. Mokslininkai ir gydytojai labai stengiasi, kad ši teigiama tendencija išliktų.