Nefrogeninis diabeto insipidus (NDI)

Turinys

• Kas yra nefrogeninis diabeto insipidus?
• Kokie yra nefrogeninio diabeto simptomų simptomai?
• Simptomai kūdikiams
• Simptomai mažiems vaikams
• Vyresnių vaikų simptomai
• Simptomai suaugusiesiems
• Kas lemia nefrogeninio diabeto netekimą?
• Nefrogeninio diabeto tipai
• Įgytas NDI
• Genetinis NDI
• Kaip diagnozuojamas nefrogeninis cukrinis diabetas?
• Kaip gydomas nefrogeninis cukrinis diabetas?
• Dieta keičiasi
• Vaistai
• Desmopresinas
• Diuretikai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU)
• Diuretikai
• NVNU
• Kokia perspektyva?

Kas yra nefrogeninis diabeto insipidus?

Nefrogeninis diabeto insipidus (NDI) yra retas sutrikimas, atsirandantis, kai inkstai nesugeba sutelkti šlapimo. Daugelio žmonių organizmas subalansuoja jūsų išgeriamus skysčius su jūsų organizmo išskiriamo ar šalinamo šlapimo kiekiu. Tačiau žmonės, sergantys NDI, išskiria per daug šlapimo. Tai būklė, vadinama poliurija ir sukelianti nepasotinamą troškulį ar polidipsiją.

NDI atsiranda, kai sutrinka skysčių suvartojimo ir šlapimo išsiskyrimo pusiausvyra. NDI gali sukelti dehidrataciją, be kitų komplikacijų, todėl svarbu pasitarti su gydytoju, jei jaučiate simptomus. NDI gali būti mirtina, jei negaunate gydymo. Kuo anksčiau gausite diagnozę, tuo geresnė jūsų perspektyva.

NDI nėra susijęs su cukriniu diabetu, kuris labiau žinomas kaip diabetas.

Kokie yra nefrogeninio diabeto simptomų simptomai?

NDI simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus. Kūdikiai yra stipriai paveikti, tačiau simptomai gali būti panašūs į daugelį kitų sutrikimų. Vaikams senstant, simptomai tampa geriau atpažįstami. Jei diagnozė nenustatyta, simptomai gali tapti pakankamai sunkūs ir būti pavojingi gyvybei. Jei jaučiate NDI simptomus, turite kuo greičiau apsilankyti pas gydytoją.

Simptomai kūdikiams

Kūdikių simptomai gali būti šie:

• per daug šlapių sauskelnių
• vėmimas
• pasikartojančios karštinės, kurios neturi žinomos priežasties
• vidurių užkietėjimas

Simptomai mažiems vaikams

Mažų vaikų simptomai gali būti šie:

• lovos plovimas
• tualeto mokymo sunkumai
• nesugebėjimas klestėti
• psichinė sumaištis dėl dehidratacijos

Vyresnių vaikų simptomai

Vyresni vaikai ir paaugliai gali rodyti tokius simptomus:

• didelis šlapimo kiekis
• sutrikęs miegas ir nuovargis dėl šlapinimosi naktį
• mažas kūno svoris dėl vandens teikimo pirmenybės maistui
• nesugebėjimas klestėti

Simptomai suaugusiesiems

Dažniausi simptomai, kuriuos patiria suaugusieji, yra šie:

• per didelis troškulys
• per didelis šlapinimasis
• dažnas šlapinimasis naktį

Reti ir galimi mirtini simptomai yra hipovoleminis šokas ir hipernatreminiai traukuliai.

Hipovoleminis šokas gali įvykti, kai dėl sunkios dehidratacijos nepakanka kraujo, kad jūsų širdis galėtų išsiurbti.Ši liga gali baigtis mirtimi, jei nesinaudosite ja.

Hipernatreminiai priepuoliai atsiranda, kai dėl vandens trūkumo organizme yra ypač didelis natrio kiekis kraujyje. Ši liga gali baigtis mirtimi, jei nesinaudosite ja.

Kas lemia nefrogeninio diabeto netekimą?

Pusiausvyra tarp skysčių suvartojimo ir šlapimo išsiskyrimo iš organizmo yra reguliuojama hormono, vadinamo vazopresinu, arba antidiuretinio hormono (ADH). Kai skysčių suvartojama mažai, ADH lygis organizme padidėja ir inkstai signalizuoja, kad mažiau šlapimo. Kita vertus, kai vartojama daug skysčių, ADH lygis sumažėja ir inkstai sukuria daugiau šlapimo. Kraujo atliekos ir vandens perteklius filtruojami per inkstus, kurie po to šlapimo pūslėje kaupia skystas atliekas arba šlapimą.

Kai ADH neveikia normaliai dėl sveikatos būklės, vaistų ar genetikos, jūsų inkstai netinkamai koncentruoja šlapimą. Tai reiškia, kad jūs šlapinsitės per daug vandens iš savo kūno. Jūsų organizmo ADH reguliavimą gali paveikti įvairūs veiksniai ir sukelti NDI.

Nefrogeninio diabeto tipai

NDI gali būti įgytas arba genetinis, atsižvelgiant į tai, kas jį sukelia.

Įgytas NDI

Įgytas NDI atsiranda dėl tam tikrų vaistų vartojimo arba dėl tam tikrų sveikatos sutrikimų. Dauguma įgytų NDI formų atsiranda vartojant vaistus. Vaistai, kurie gali sukelti įgytą NDI, yra šie:

• ličio (ilgalaikis vartojimas): vaistas, vartojamas bipoliniam sutrikimui ir kitoms psichinėms ligoms gydyti
• demeciklociklinas: antibiotikas
• rifampinas: antibiotikas, naudojamas tuberkuliozei gydyti
• foskarnetas: antivirusinis vaistas, naudojamas herpesui gydyti
• cidofoviras: antivirusinis vaistas, naudojamas gydyti ŽIV sergančių žmonių akių infekcijas
• ifosfamidas: chemoterapinis vaistas
• ofloksacinas: antibiotikas, vartojamas ausų infekcijai gydyti
• orlistatas: vaistas nuo svorio
• didanozinas (Videx): antiretrovirusinis vaistas, vartojamas ŽIV gydyti

Tam tikros sveikatos būklės, turinčios įtakos mineralų kiekiui organizme arba sukeliančios organų pažeidimus, taip pat yra susijusios su NDI. Šios sveikatos būklės trukdo normaliam ADH veikimui ir gali sukelti įgytą NDI. Sąlygos, dėl kurių gali atsirasti NDI, yra:

• hiperkalcemija arba per daug kalcio kraujyje
• lėtinė inkstų liga, kuri gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, įskaitant aukštą kraujo spaudimą ir diabetą
• policistinė inkstų liga, kuri yra būklė, kai inkstai auga cistos ir gali užkirsti kelią šlapimo tekėjimui
• hipokalemija arba per mažas kalio kiekis kraujyje

Nėštumas taip pat yra galima priežastis.

Silpnos formos gali atsirasti ir vyresniems suaugusiems, sergantiems ir ūmiomis inkstų ligomis sergantiems žmonėms, nes organizmas tokiomis sąlygomis taip pat negali koncentruoti šlapimo. Įgytas NDI labiau būdingas suaugusiesiems nei vaikams.

Genetinis NDI

Genetinis NDI atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios perduodamos per šeimas. Mutacijos yra klaidos ar žala, dėl kurių pasikeičia žmogaus genai. Šios mutacijos gali sutrikdyti normalų ADH funkcionavimą.

Genetinis NDI atsiranda dėl AVPR2 arba AQP2 mutacijų. Apie 90 procentų paveldimo NDI atvejų atsiranda dėl AVPR2 geno mutacijų.

AVPR2 geno mutacijos yra su X susiję recesiniai sutrikimai. Tai reiškia, kad geno defektas yra X chromosomoje. Patinai turi tik vieną X chromosomą. Jei jie paveldės X chromosomą kartu su geno mutacija iš savo motinos, jie turės šią ligą. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, jos įgis ligą tik tuo atveju, jei abiejose jų X chromosomose bus genų mutacija.

Mažesnį genetinio NDI procentą sukelia AQP2 geno mutacijos, kurios gali būti autosominės recesyvinės arba dominuojančios. Autosominis recesyvus reiškia, kad asmuo turi gauti nenormaliojo geno kopiją iš kiekvieno tėvo, kad galėtų išsivystyti NDI. Rečiau AQP2 yra dominuojantis autosominiu būdu, tai reiškia, kad turėdamas vieną mutanto geno kopiją, gali sukelti NDI.

Paprastai genetinis NDI diagnozuojamas vaikams.

Kaip diagnozuojamas nefrogeninis cukrinis diabetas?

Svarbu kuo anksčiau diagnozuoti NDI, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų komplikacijų. Tyrimais bus nustatyta, ar jūsų inkstai gerai dirba palaikydami reikiamą skysčio kiekį jūsų kūne, reguliuodami šlapimo kiekį ir koncentraciją. Dėl NDI simptomų sunku diagnozuoti vaikystėje. Norėdami padėti diagnozuoti, gydytojai naudoja šlapimo ir kraujo tyrimus.

Šlapimo tyrimų tipai yra šie:

• Poliurijos tyrimu matuojamas 24 valandų šlapimo išsiskyrimas tiesiogiai.
• Pirmasis rytinis tyrimas matuoja specifinį šlapimo, taip pat bet kokių cheminių medžiagų, tankį arba tankį.
• Matavimo bandymai matuoja šlapimo pH ir koncentraciją, taip pat natrio, kalio, chlorido ir kreatinino baltymų kiekį.

Kiti NDI testai apima:

• MRT jūsų inksto dydžiui įvertinti ir anatominiams anomalijoms nustatyti
• inkstų sonografija, siekiant atmesti inkstų sutrikimus ir ieškoti ilgalaikės žalos
• kraujo tyrimai, skirti išmatuoti natrio, kalio, chlorido, karbamido ir kreatino kiekį kraujyje

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti vandens nepritekliaus testą. Tik kvalifikuotos medicinos komandos atlieka šį testą, nes jis gali kelti pavojų gyvybei. Testas yra susijęs su susilaikymu nuo geriamojo vandens, norint išsiaiškinti, ar jūsų šlapimo kiekis pakito.

Kaip gydomas nefrogeninis cukrinis diabetas?

Esant ūmioms ir įgytoms NDI formoms, gydymas dažnai sutelkiamas į pagrindinės priežasties pašalinimą, pavyzdžiui, nutraukti vaistą, kuris sukėlė NDI. Kitais atvejais vaistai reguliuoja troškulio mechanizmą ir išsiskiriančio šlapimo kiekį.

Dieta keičiasi

Pirmoji gydymo linija dažnai yra dietos pakeitimas. Paprastai suaugusieji gydytojai rekomenduos dietą, kurioje mažai natrio, mažai baltymų. Šie dietos pokyčiai turėtų padėti sumažinti šlapimo išsiskyrimą.

Vaistai

Jei dietos pokyčiai nepadeda sumažinti šlapimo išsiskyrimo, gydytojas gali rekomenduoti vaistus:

Desmopresinas

Desmopresinas yra sintetinė ADH forma, kuri gali būti naudojama negenetiniam NDI gydyti.

Diuretikai ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU)

NVNU ir tiazidiniai diuretikai gali padėti gydyti NDI. Tačiau abu vaistai laikomi ne pagal paskirtį vartojamais vaistais. Vaistų vartojimas ne pagal etiketę reiškia, kad vaistas, kuriam FDA patvirtino vieną tikslą, naudojamas kitam tikslui, kuris nebuvo patvirtintas. Tačiau gydytojas vis tiek gali vartoti vaistą tam tikslui. Taip yra todėl, kad FDA reguliuoja vaistų tikrinimą ir tvirtinimą, bet ne kaip gydytojai naudoja vaistus savo pacientų gydymui. Taigi, gydytojas gali išrašyti vaistą, kad, jūsų manymu, jis būtų geriausias jūsų priežiūrai.

Diuretikai ir NVNU veikia skirtingais mechanizmais, kad padidintų natrio ir vandens kiekį, kurį absorbuoja inkstai. Dėl šių pokyčių sumažėja šlapimo tūris.

Diuretikai

Diuretikai gali padėti sureguliuoti, kiek vandens iš organizmo išsiskiria su šlapimu. Tiazidiniai diuretikai veikia padidindami inksto absorbuoto vandens ir natrio kiekį, dėl kurio sumažėja šlapimo tūris.

NVNU

NVNU, tokie kaip indometacinas, gali sumažinti šlapimo išsiskyrimą žmonėms, sergantiems NDI.

Kokia perspektyva?

Vaikai, sergantys NDI ir nesikreipiantys į tai, gali augti netinkamai. Sunkiais atvejais jie gali patirti vystymosi vėlavimą ir intelekto negalią dėl nuolatinės dehidratacijos.

Negydant, NDI gali sukelti mirtį dėl dehidratacijos komplikacijų. Prognozės yra geros tiems, kurie gydosi, o vaistai gali padėti išlaikyti jūsų sveikatos būklę stabilią.