Fibrodysplasia ossificans progresiva (FOP): kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kas sukelia fibrodisplaziją
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas

Fibrodysplasia ossificans progressiva, dar vadinama FOP, progresuojančiu miozito ossificansu arba akmens žmogaus sindromu, yra labai reta genetinė liga, dėl kurios minkštieji kūno audiniai, tokie kaip raiščiai, sausgyslės ir raumenys, sukaulėja, tampa kieti ir trukdo kūno judesiams. Be to, ši būklė taip pat gali sukelti kūno pokyčius.

Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia vaikystėje, tačiau audinių transformacija į kaulus tęsiasi iki pilnametystės, diagnozės nustatymo amžius gali skirtis. Tačiau yra daugybė atvejų, kai gimęs kūdikis jau turi pirštų ar šonkaulių apsigimimus, dėl kurių pediatras gali įtarti šią ligą.

Nors fibrodysplasia ossificans progresiva nėra išgydoma, svarbu, kad vaiką visada lydėtų pediatras ir vaikų ortopedas, nes yra gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti kai kuriuos simptomus, tokius kaip patinimas ar sąnarių skausmas, pagerinti gyvenimo.

Pagrindiniai simptomai

Pirmieji fibrodisplazijos ossificans progresiva požymiai paprastai atsiranda netrukus po gimimo, kai yra pirštų, stuburo, pečių, klubų ir sąnarių apsigimimų.

Kiti simptomai paprastai pasireiškia iki 20 metų ir apima:

• Paraudę viso kūno patinimai, kurie išnyksta, bet palieka kaulą vietoje;
• Kaulų vystymasis insultu;
• Palaipsniui sunku judinti rankas, rankas, kojas ar kojas;
• Galūnių kraujotakos problemos.

Be to, atsižvelgiant į paveiktus regionus, taip pat dažnai atsiranda širdies ar kvėpavimo problemų, ypač kai dažnai pasitaiko kvėpavimo takų infekcijos.

Fibrodysplasia ossificans progresiva paprastai pirmiausia paveikia kaklą ir pečius, tada pereina į nugarą, bagažinę ir galūnes.

Nors ši liga ilgainiui gali sukelti keletą apribojimų ir smarkiai pabloginti gyvenimo kokybę, gyvenimo trukmė paprastai yra ilga, nes paprastai nėra labai rimtų komplikacijų, kurios gali kelti pavojų gyvybei.

Kas sukelia fibrodisplaziją

Konkreti fibrodisplazijos ossificans progreso priežastis ir procesas, kurio metu audiniai virsta kaulais, dar nėra gerai žinomi, tačiau liga atsiranda dėl genetinės mutacijos 2 chromosomoje. Nors ši mutacija gali pereiti iš tėvų vaikams, ji yra labiau dažnai liga pasirodo atsitiktinai.

Neseniai aprašyta padidėjusi kaulo 4 morfogenetinio baltymo (BMP 4) raiška fibroblastuose, esant ankstyviems FOP pažeidimams. BMP 4 baltymas yra 14q22-q23 chromosomoje.

Kaip patvirtinti diagnozę

Kadangi tai sukelia genetiniai pokyčiai ir tam nėra specialaus genetinio tyrimo, diagnozę dažniausiai nustato pediatras arba ortopedas, įvertindamas simptomus ir išanalizuodamas vaiko klinikinę istoriją. Taip yra todėl, kad kiti tyrimai, pavyzdžiui, biopsija, sukelia nedidelę traumą, dėl kurios gali išsivystyti kaulai tiriamoje vietoje.

Dažnai pirmasis šios būklės nustatymas yra minkštųjų kūno audinių masės, kurios palaipsniui mažėja ir kaulėja.

Kaip atliekamas gydymas

Nėra jokios gydymo formos, galinčios išgydyti ligą ar užkirsti kelią jos vystymuisi, todėl dažniausiai pacientai po 20 metų sėda į vežimėlį ar lovą.

Atsiradus kvėpavimo takų infekcijoms, tokioms kaip peršalimas ar gripas, labai svarbu iškart po pirmųjų simptomų vykti į ligoninę, kad būtų pradėtas gydymas, ir išvengti rimtų šių organų komplikacijų atsiradimo. Be to, laikantis geros burnos higienos, taip pat išvengiama dantų gydymo poreikio, dėl kurio gali atsirasti naujų kaulų formavimosi krizių, kurios gali pagreitinti ligos ritmą.

Nors jie yra riboti, taip pat svarbu skatinti šia liga sergančių žmonių laisvalaikio ir bendravimo veiklą, nes jų intelektiniai ir bendravimo įgūdžiai lieka nepakitę ir tobulėja.