Genetiniai tyrimai

Turinys

• Santrauka
• Kas yra genetiniai tyrimai?
• Kodėl atliekami genetiniai tyrimai?
• Kaip atliekami genetiniai tyrimai?
• Kuo naudingi genetiniai tyrimai?
• Kokie yra genetinių tyrimų trūkumai?
• Kaip nuspręsti, ar reikia būti išbandytam?

Santrauka

Kas yra genetiniai tyrimai?

Genetinis tyrimas yra medicininio tyrimo tipas, kurio metu ieškoma pokyčių jūsų DNR. DNR reiškia dezoksiribonukleino rūgštį. Jame yra visų gyvų būtybių genetinės instrukcijos. Genetiniai tyrimai analizuoja jūsų ląsteles ar audinius ir ieško jų pokyčių

• Genai, kurios yra DNR dalys, kuriose yra baltymui pagaminti reikalingos informacijos
• Chromosomos, kurios yra panašios į siūlus struktūros jūsų ląstelėse. Juose yra DNR ir baltymai.
• Baltymai, kurie atlieka didžiąją dalį darbo jūsų kamerose. Testuojant galima ieškoti baltymų kiekio ir aktyvumo lygio pokyčių. Jei jis randa pokyčių, tai gali būti dėl jūsų DNR pokyčių.

Kodėl atliekami genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami dėl daugelio skirtingų priežasčių, įskaitant

• Raskite negimusių kūdikių genetines ligas. Tai yra viena iš prenatalinių testų rūšių.
• Tikrinti naujagimius dėl tam tikrų gydomų sąlygų
• Mažinkite genetinių ligų riziką embrionuose, kurie buvo sukurti naudojant pagalbinio apvaisinimo technologijas
• Sužinokite, ar turite tam tikros ligos geną, kuris gali būti perduotas jūsų vaikams. Tai vadinama nešiklio testavimu.
• Pažiūrėkite, ar jums yra didesnė rizika susirgti konkrečia liga. Tai gali būti padaryta dėl ligos, kuri pasireiškia jūsų šeimoje.
• Diagnozuokite tam tikras ligas
• Nustatykite genetinius pokyčius, kurie gali sukelti ligą, kuri jums jau buvo diagnozuota, ar prisidėti prie jos
• Išsiaiškinkite, kokia liga yra sunki
• Padėkite savo gydytojui nuspręsti dėl geriausio vaisto ir dozavimo. Tai vadinama farmakogenominiais tyrimais.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai dažnai atliekami su kraujo ar skruosto tampono mėginiu. Bet jie taip pat gali būti atliekami su plaukų, seilių, odos, vaisiaus vandenų (skysčio, kuris supa vaisių nėštumo metu) ar kitų audinių mėginiuose. Mėginys siunčiamas į laboratoriją. Ten laboratorijos technikas naudos vieną iš kelių skirtingų būdų, norėdamas ieškoti genetinių pokyčių.

Kuo naudingi genetiniai tyrimai?

Genetinių tyrimų nauda apima

• Padėti gydytojams pateikti rekomendacijas dėl gydymo ar stebėjimo
• Suteikite jums daugiau informacijos priimant sprendimus dėl savo ir šeimos sveikatos:
  • Jei sužinosite, kad jums gresia tam tikra liga, galite imtis priemonių šiai rizikai sumažinti. Pvz., Galite sužinoti, kad anksčiau ir dažniau turėtumėte pasitikrinti dėl ligos. Arba galite nuspręsti pakeisti sveiką gyvenimo būdą.
  • Jei sužinosite, kad jums negresia tam tikra liga, galite praleisti nereikalingus patikrinimus ar patikras
  • Testas gali suteikti jums informacijos, padedančios priimti sprendimus dėl vaikų
• Nustatyti genetinius sutrikimus ankstyvame gyvenimo etape, kad gydymą būtų galima pradėti kuo greičiau

Kokie yra genetinių tyrimų trūkumai?

Skirtingų genetinių tyrimų rūšių fizinė rizika yra nedidelė. Tačiau gali būti emocinių, socialinių ar finansinių trūkumų:

• Priklausomai nuo rezultatų, galite jaustis piktas, prislėgtas, nerimastingas ar kaltas. Tai gali būti ypač aktualu, jei jums diagnozuota liga, kurios gydymas nėra veiksmingas.
• Jus gali jaudinti genetinė diskriminacija užimtumo ar draudimo srityje
• Genetiniai tyrimai gali suteikti jums mažai informacijos apie genetinę ligą. Pavyzdžiui, ji negali pasakyti, ar turėsite simptomų, kokia liga gali būti sunki, ar liga ilgainiui pablogės.
• Kai kurie genetiniai tyrimai yra brangūs, o sveikatos draudimas gali padengti tik dalį išlaidų. Arba jie gali jo visai neapimti.

Kaip nuspręsti, ar reikia būti išbandytam?

Sprendimas dėl genetinių tyrimų atlikimo yra sudėtingas. Be to, kad aptarėte testą su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, galite susitikti su genetikos patarėju. Genetikos konsultantai turi specializuotą genetikos ir konsultavimo laipsnį. Jie gali padėti suprasti testus ir pasverti riziką bei naudą. Jei gausite testą, jie galės paaiškinti rezultatus ir įsitikinti, kad turite reikiamą palaikymą.

• Lyncho sindromo diagnozė: genetiniai tyrimai nustato potencialiai mirtiną paveldimą ligą
• Ar genetinis tyrimas jums tinka?
• Trūksta protėvių: genetinio fono užpildymas