Loeyso-Dietzo sindromas

Turinys

• Tipai
• Kokias kūno vietas veikia Loeyso-Dietzo sindromas?
• Gyvenimo trukmė ir prognozė
• Loeys-Dietz sindromo simptomai
• Širdies ir kraujagyslių problemos
• Ryškūs veido bruožai
• Skeleto sistemos simptomai
• Odos simptomai
• Akių problemos
• Kiti simptomai
• Kas sukelia Loeys-Dietz sindromą?
• Loeys-Dietz sindromas ir nėštumas
• Kaip gydomas Loeyso-Dietzo sindromas?
• Atimti

Apžvalga

Loeyso-Dietzo sindromas yra genetinis sutrikimas, veikiantis jungiamąjį audinį. Jungiamasis audinys yra svarbus kaulų, raiščių, raumenų ir kraujagyslių stiprumui ir lankstumui suteikti.

Loeyso-Dietzo sindromas pirmą kartą aprašytas 2005 m.Jo bruožai yra panašūs į Marfano sindromą ir Ehlers-Danlos sindromą, tačiau Loeyso-Dietzo sindromą sukelia skirtingos genetinės mutacijos. Jungiamojo audinio sutrikimai gali paveikti visą kūną, įskaitant kaulų sistemą, odą, širdį, akis ir imuninę sistemą.

Žmonės, turintys Loeyso-Dietzo sindromą, turi unikalių veido bruožų, tokių kaip plačiai išsidėsčiusios akys, anga burnos burnoje (gomurio plyšys) ir akys, kurios nėra nukreiptos ta pačia kryptimi (strabizmas), tačiau nėra dviejų žmonių, sutrikimas yra panašus.

Tipai

Yra penki Loeyso-Dietzo sindromo tipai, pažymėti I – V. Tipas priklauso nuo to, kuri genetinė mutacija yra atsakinga už sutrikimo sukėlimą:

• I tipas sukelia transformuojantis 1 augimo faktoriaus beta receptorius (TGFBR1) genų mutacijos
• II tipas sukelia augimo faktoriaus beta 2 receptoriaus transformacija (TGFBR2) genų mutacijos
• III tipas sukelia motinos nuo dekapentapleginio homologo 3 (SMAD3) genų mutacijos
• IV tipas sukelia transformuojantis augimo faktoriaus beta 2 ligandas (TGFB2) genų mutacijos
• V tipas sukelia transformuojantis augimo faktoriaus beta 3 ligandas (TGFB3) genų mutacijos

Kadangi Loeysas-Dietzas vis dar yra gana naujai apibūdinamas sutrikimas, mokslininkai vis dar sužino apie penkių tipų klinikinių ypatumų skirtumus.

Kokias kūno vietas veikia Loeyso-Dietzo sindromas?

Loeys-Dietz sindromas, kaip jungiamojo audinio sutrikimas, gali paveikti beveik visas kūno dalis. Toliau pateikiamos dažniausiai šio sutrikimo turinčių žmonių nerimo sritys:

• širdis
• kraujagyslės, ypač aorta
• akys
• veidas
• kaulų sistema, įskaitant kaukolę ir stuburą
• sąnariai
• oda
• Imuninė sistema
• Virškinimo sistema
• tuščiaviduriai organai, tokie kaip blužnis, gimda ir žarnos

Loeyso-Dietzo sindromas kiekvienam žmogui skiriasi. Taigi ne kiekvienas Loeyso-Dietzo sindromą turintis asmuo turi simptomų visose šiose kūno dalyse.

Gyvenimo trukmė ir prognozė

Dėl daugybės gyvybei pavojingų komplikacijų, susijusių su žmogaus širdimi, griaučiais ir imunine sistema, žmonėms, sergantiems Loeyso-Dietzo sindromu, yra didesnė rizika, kad jų gyvenimo trukmė bus trumpesnė. Tačiau medicinos pažanga nuolat daroma siekiant padėti sumažinti komplikacijas tiems, kuriuos paveikė sutrikimas.

Kadangi sindromas buvo pripažintas tik neseniai, sunku įvertinti tikrąją Loeys-Dietzo sindromą turinčio asmens gyvenimo trukmę. Dažnai į medicininę pagalbą pateks tik sunkiausi naujo sindromo atvejai. Šie atvejai neatspindi dabartinės gydymo sėkmės. Šiais laikais žmonės, gyvenantys su Loeys-Dietzu, gali gyventi ilgą, visavertį gyvenimą.

Loeys-Dietz sindromo simptomai

Loeys-Dietz sindromo simptomai gali atsirasti bet kada vaikystėje per pilnametystę. Sunkumas kiekvienam žmogui labai skiriasi.

Šie yra būdingiausi Loeys-Dietz sindromo simptomai. Tačiau svarbu pažymėti, kad šie simptomai pastebimi ne visiems žmonėms ir ne visada lemia tikslią sutrikimo diagnozę:

Širdies ir kraujagyslių problemos

• aortos (kraujagyslės, kuri perneša kraują iš širdies į likusį kūną) padidėjimas
• aneurizma, išsipūtimas kraujagyslių sienelėje
• aortos išardymas, staigus sluoksnių plyšimas aortos sienelėje
• arterijų sukimasis, susisukančios ar spiralinės arterijos
• kiti įgimti širdies ydos

Ryškūs veido bruožai

• hipertelorizmas, plačiai kosminės akys
• bifidas (skeltas) arba plati uvula (mažas mėsos gabalas, kabantis burnos gale)
• plokšti skruostikauliai
• šiek tiek žemyn linkęs į akis
• kraniosinostozė, ankstyvas kaukolės kaulų susiliejimas
• gomurio plyšys, skylė burnos stoge
• mėlynos skleros, mėlynas akių baltymo atspalvis
• mikrognatija, mažas smakras
• retrognathia, tolstantis smakras

Skeleto sistemos simptomai

• ilgi pirštai ir pirštai
• pirštų kontraktūros
• lazdos pėda
• skoliozė, stuburo kreivumas
• gimdos kaklelio-stuburo nestabilumas
• sąnarių atsainumas
• pectus excavatum (įdubusi krūtinė) arba pectus carinatum (išsikišusi krūtinė)
• osteoartritas, sąnarių uždegimas
• pes planus, plokščios pėdos

Odos simptomai

• permatoma oda
• švelni ar aksominė oda
• lengva mėlynė
• lengvas kraujavimas
• egzema
• nenormalūs randai

Akių problemos

• trumparegystė, trumparegystė
• akių raumenų sutrikimai
• žvairumas, akys, kurios nekreipia į tą pačią pusę
• tinklainės atsiskyrimas

Kiti simptomai

• maisto ar aplinkos alergijos
• virškinimo trakto uždegiminė liga
• astma

Kas sukelia Loeys-Dietz sindromą?

Loeyso-Dietzo sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia vieno iš penkių genų genetinė mutacija (klaida). Šie penki genai yra atsakingi už receptorių ir kitų molekulių kūrimą transformuojančiame augimo faktoriaus beta (TGF-beta) kelyje. Šis kelias yra svarbus tinkamai organizmo jungiamajam audiniui augti ir vystytis. Šie genai yra:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Šis sutrikimas turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka tik vienos mutavusio geno kopijos. Jei turite Loeyso-Dietzo sindromą, yra 50 proc. Tikimybė, kad jūsų vaikas taip pat turės sutrikimą. Tačiau apie 75 procentai Loeys-Dietz sindromo atvejų pasitaiko žmonėms, neturintiems šio sutrikimo šeimoje. Vietoj to, genetinis defektas savaime atsiranda gimdoje.

Loeys-Dietz sindromas ir nėštumas

Moterims, turinčioms Loeyso-Dietzo sindromą, prieš pastojant rekomenduojama pasitikrinti riziką pas genetinį patarėją. Nėštumo metu atliekamos bandymo galimybės, siekiant nustatyti, ar vaisiui bus sutrikimas.

Moteriai, turinčiai Loeyso-Dietzo sindromą, nėštumo metu ir iškart po gimdymo taip pat bus didesnė aortos disekcijos ir gimdos plyšimo rizika. Taip yra todėl, kad nėštumas padidina širdies ir kraujagyslių stresą.

Moterys, sergančios aortos liga ar širdies ydomis, prieš apsvarstydamos nėštumą turėtų aptarti riziką su gydytoju ar akušeriu. Jūsų nėštumas bus laikomas „didele rizika“ ir jį tikriausiai reikės specialiai stebėti. Kai kurie vaistai, vartojami gydant Loeys-Dietz sindromą, taip pat neturėtų būti vartojami nėštumo metu dėl apsigimimų ir vaisiaus praradimo rizikos.

Kaip gydomas Loeyso-Dietzo sindromas?

Anksčiau daugeliui Loeys-Dietzo sindromą turinčių žmonių klaidingai buvo diagnozuotas Marfano sindromas. Dabar žinoma, kad Loeyso-Dietzo sindromas kyla dėl skirtingų genetinių mutacijų ir jį reikia valdyti skirtingai. Norint nustatyti gydymo planą, svarbu susitikti su gydytoju, kuris yra susipažinęs su sutrikimu.

Negalima išgydyti nuo sutrikimo, todėl gydymas yra skirtas simptomų prevencijai ir gydymui. Dėl didelės plyšimo rizikos reikia atidžiai stebėti asmenį, kuriam būdinga ši būklė, kad būtų galima stebėti aneurizmų ir kitų komplikacijų susidarymą. Stebėjimas gali apimti:

• kasmetinės ar kas dvejus metus atliekamos echokardiogramos
• kasmetinė kompiuterinės tomografijos angiografija (CTA) arba magnetinio rezonanso angiografija (MRA)
• kaklo stuburo rentgeno nuotraukos

Priklausomai nuo jūsų simptomų, kiti gydymo būdai ir prevencinės priemonės gali apimti:

• vaistai sumažinti pagrindinių kūno arterijų įtampą mažinant širdies ritmą ir kraujospūdį, pvz., angiotenzino receptorių blokatorius ar beta adrenoblokatorių
• kraujagyslių chirurgija pavyzdžiui, aortos šaknies pakeitimas ir arterijų aneurizmų taisymas
• naudotis apribojimais, pavyzdžiui, vengti varžybinių sporto šakų, kontaktinių sporto šakų, mankštintis iki išsekimo ir raumenis apkraunančių pratimų, pvz., atsispaudimai, prisitraukimai ir sėdimieji
• lengva širdies ir kraujagyslių veikla patinka žygiai pėsčiomis, dviračiais, bėgiojimas ir maudynės
• ortopedinė chirurgija ar įtempimas dėl skoliozės, pėdos deformacijų ar kontraktūrų
• vaistai nuo alergijos ir konsultacijos su alergologu
• fizinė terapija gimdos kaklelio stuburo nestabilumui gydyti
• konsultuojantis su dietologu virškinimo trakto problemoms spręsti

Atimti

Nėra dviejų Loeys-Dietzo sindromą turinčių žmonių vienodų savybių. Jei jūs arba jūsų gydytojas įtaria, kad sergate Loeys-Dietz sindromu, rekomenduojama susitikti su genetiku, kuris yra susipažinęs su jungiamojo audinio sutrikimais. Kadangi sindromas buvo ką tik pripažintas 2005 m., Daugelis gydytojų gali to nežinoti. Jei randama geno mutacija, siūloma šeimos narius taip pat ištirti dėl tos pačios mutacijos.

Kai mokslininkai sužino daugiau apie šią ligą, tikimasi, kad ankstesnė diagnozė padės pagerinti medicinos rezultatus ir atsirasti naujesnių gydymo galimybių.