Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

Turinys

• Kokie yra pjautuvinės anemijos simptomai?
• Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos tipai?
• Hemoglobino SS liga
• Hemoglobino SC liga
• Hemoglobino SB + (beta) talasemija
• Hemoglobino SB 0 (beta-nulis) talasemija
• Hemoglobino SD, hemoglobino SE ir hemoglobino SO
• Pjautuvo ląstelių bruožas
• Kam gresia pjautuvinė anemija?
• Kokios komplikacijos gali atsirasti dėl pjautuvinės anemijos?
• Sunki mažakraujystė
• Rankos ir pėdos sindromas
• Splenos sekvestracija
• Vėlyvas augimas
• Neurologinės komplikacijos
• Akių problemos
• Odos opos
• Širdies ligos ir krūtinės sindromas
• Plaučių liga
• Priapizmas
• Tulžies pūslės akmenys
• Pjautuvo krūtinės sindromas
• Kaip diagnozuojama pjautuvinė anemija?
• Išsami paciento istorija
• Kraujo tyrimai
• Hb elektroforezė
• Kaip gydoma pjautuvinė anemija?
• Globos namai
• Kokia yra ilgalaikė pjautuvinių ląstelių ligos perspektyva?
• Straipsnių šaltiniai

Kas yra pjautuvinė anemija?

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija arba pjautuvinių ląstelių liga (SCD) yra genetinė raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) liga. Paprastai RBC yra panašūs į diskus, kurie suteikia jiems lankstumo galimybę keliauti net ir per mažiausias kraujagysles. Tačiau sergant šia liga RBC yra nenormali pusmėnulio forma, panaši į pjautuvą. Tai daro juos lipnius, nelankstus ir linkusius įstrigti mažuose induose, o tai neleidžia kraujui pasiekti skirtingų kūno dalių. Tai gali sukelti skausmą ir audinių pažeidimus.

SCD yra autosominė recesyvinė būklė. Norėdami susirgti, jums reikia dviejų geno kopijų. Jei turite tik vieną geno kopiją, sakoma, kad turite pjautuvinės ląstelės bruožą.

Kokie yra pjautuvinės anemijos simptomai?

Pjautuvinės anemijos simptomai dažniausiai pasireiškia jaunystėje. Jie gali pasirodyti kūdikiams jau nuo 4 mėnesių amžiaus, tačiau paprastai būna maždaug per 6 mėnesių ženklą.

Nors yra keletas SCD tipų, visi jie turi panašius simptomus, kurie skiriasi sunkumu. Jie apima:

• per didelis nuovargis ar dirglumas dėl anemijos
• kūdikių nervingumas
• šlapinimasis į lovą nuo susijusių inkstų problemų
• gelta, pageltusi akys ir oda
• rankų ir kojų patinimas ir skausmas
• dažnos infekcijos
• krūtinės, nugaros, rankų ar kojų skausmas

Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos tipai?

Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį. Paprastai jis turi dvi alfa grandines ir dvi beta grandines. Keturis pagrindinius pjautuvinės anemijos tipus sukelia skirtingos šių genų mutacijos.

Hemoglobino SS liga

Hemoglobino SS liga yra labiausiai paplitusi pjautuvinių ląstelių liga. Tai įvyksta, kai paveldite hemoglobino S geno kopijas iš abiejų tėvų. Taip susidaro hemoglobinas, žinomas kaip Hb SS. Asmenims, turintiems sunkiausią SCD formą, blogiausi simptomai pasireiškia ir dažniau.

Hemoglobino SC liga

Hemoglobino SC liga yra antra pagal dažnumą pjautuvinių ląstelių liga. Jis atsiranda, kai paveldite Hb C geną iš vieno iš tėvų, o Hb S geną iš kito. Asmenims, turintiems Hb SC, būdingi panašūs simptomai kaip ir asmenims, turintiems Hb SS. Tačiau anemija yra ne tokia sunki.

Hemoglobino SB + (beta) talasemija

Hemoglobino SB + (beta) talasemija veikia beta globino genų gamybą. Raudonųjų kraujo kūnelių dydis sumažėja, nes gaminama mažiau beta baltymų. Jei paveldėsite su Hb S genu, turėsite hemoglobino S beta talasemiją. Simptomai nėra tokie sunkūs.

Hemoglobino SB 0 (beta-nulis) talasemija

Pjautuvo beta-nulio talasemija yra ketvirtasis pjautuvinių ląstelių ligos tipas. Tai taip pat apima beta globino geną. Jis turi panašius simptomus kaip Hb SS anemija. Tačiau kartais beta nulinės talasemijos simptomai yra sunkesni. Tai siejama su prastesne prognoze.

Hemoglobino SD, hemoglobino SE ir hemoglobino SO

Šios rūšies pjautuvo pavidalo ląstelių ligos yra retesnės ir paprastai neturi sunkių simptomų.

Pjautuvo ląstelių bruožas

Sakoma, kad žmonės, turintys paveldimą mutavusį geną (hemoglobinas S) iš vieno iš tėvų, turi pjautuvo ląstelių bruožą. Jiems gali nebūti jokių simptomų ar susilpnėti simptomai.

Kam gresia pjautuvinė anemija?

Pjautuvo pavidalo liga rizikuoja vaikus tik tuo atveju, jei abu tėvai turi pjautuvinės ląstelės bruožą. Kraujo tyrimas, vadinamas hemoglobino elektroforeze, taip pat gali nustatyti, kokio tipo galite nešiotis.

Žmonės iš regionų, sergančių endemine maliarija, dažniausiai yra nešiotojai. Tai apima žmones iš:

• Afrika
• Indija
• Viduržemio jūra
• Saudo Arabija

Kokios komplikacijos gali atsirasti dėl pjautuvinės anemijos?

SCD gali sukelti sunkių komplikacijų, kurios atsiranda, kai pjautuvo ląstelės blokuoja indus skirtingose ​​kūno vietose. Skausmingi ar žalingi užsikimšimai vadinami pjautuvinių ląstelių krizėmis. Juos gali sukelti įvairios aplinkybės, įskaitant:

• liga
• temperatūros pokyčiai
• stresas
• blogas drėkinimas
• aukštis

Toliau pateikiamos komplikacijų rūšys, kurios gali atsirasti dėl pjautuvinės anemijos.

Sunki mažakraujystė

Anemija yra RBC trūkumas. Pjautuvo ląstelės lengvai lūžta. Šis RBC atskyrimas vadinamas lėtine hemolize. RBC paprastai gyvena apie 120 dienų. Pjautuvo ląstelės gyvena daugiausia 10–20 dienų.

Rankos ir pėdos sindromas

Rankos ir pėdos sindromas atsiranda, kai pjautuvo formos RBC blokuoja kraujagysles rankose ar kojose. Tai sukelia rankų ir kojų patinimą. Tai taip pat gali sukelti kojų opas. Patinusios rankos ir kojos dažnai yra pirmasis kūdikių pjautuvinės anemijos požymis.

Splenos sekvestracija

Splenos sekvestracija yra blužnies kraujagyslių užsikimšimas pjautuvo ląstelėmis. Tai sukelia staigų, skausmingą blužnies padidėjimą. Dėl operacijos, vadinamos splenektomija, blužnį gali tekti pašalinti dėl pjautuvo formos ląstelių ligos komplikacijų. Kai kurie pjautuvinių ląstelių pacientai patirs pakankamai blužnies pažeidimų, kad jie susitrauktų ir apskritai nustotų veikti. Tai vadinama autosplenektomija. Pacientams, kuriems nėra blužnies, yra didesnė bakterijų, tokių kaip: Streptokokas, Haemophilusir Salmonelės rūšių.

Vėlyvas augimas

SCD sergantiems žmonėms dažnai būna uždelstas augimas. Vaikai paprastai yra žemesni, tačiau savo ūgį atgauna iki pilnametystės. Lytinis brendimas taip pat gali būti atidėtas. Taip atsitinka todėl, kad pjautuvinių ląstelių RBC negali tiekti pakankamai deguonies ir maistinių medžiagų.

Neurologinės komplikacijos

Traukuliai, insultai ar net koma gali atsirasti dėl pjautuvo ląstelių ligos. Juos sukelia smegenų užsikimšimai. Reikėtų nedelsiant gydyti.

Akių problemos

Aklumą sukelia akis tiekiančių indų užsikimšimas. Tai gali pakenkti tinklainei.

Odos opos

Odos opos kojose gali atsirasti, jei ten užblokuoti maži indai.

Širdies ligos ir krūtinės sindromas

Kadangi SCD sutrikdo kraujo tiekimą deguonimi, jis taip pat gali sukelti širdies problemų, kurios gali sukelti širdies priepuolius, širdies nepakankamumą ir nenormalius širdies ritmus.

Plaučių liga

Laikui bėgant dėl ​​plaučių pažeidimo, susijusio su sumažėjusia kraujotaka, plaučiuose gali padidėti kraujospūdis (plaučių hipertenzija) ir atsirasti randų (plaučių fibrozė). Šios problemos gali atsirasti anksčiau pacientams, kuriems yra pjautuvo krūtinės sindromas. Dėl plaučių pažeidimo plaučiams sunkiau pernešti deguonį į kraują, o tai gali sukelti dažnesnes pjautuvinių ląstelių krizes.

Priapizmas

Priapizmas yra užsitęsusi, skausminga erekcija, kurią gali pastebėti kai kurie pjautuvinių ląstelių liga sergantys vyrai. Tai atsitinka, kai varpos kraujagyslės yra užblokuotos. Negydomas gali sukelti impotenciją.

Tulžies pūslės akmenys

Tulžies pūslės akmenys yra viena komplikacijų, kurios nesukelia kraujagyslių užsikimšimas. Vietoj to, juos sukelia RBC suskaidymas. Šio suskaidymo šalutinis produktas yra bilirubinas. Didelis bilirubino kiekis gali sukelti tulžies akmenis. Tai dar vadinama pigmentiniais akmenimis.

Pjautuvo krūtinės sindromas

Pjautuvo krūtinės sindromas yra sunkus pjautuvinių ląstelių krizės tipas.Tai sukelia stiprų krūtinės skausmą ir yra susijęs su tokiais simptomais kaip kosulys, karščiavimas, skreplių susidarymas, dusulys ir mažas deguonies kiekis kraujyje. Krūtinės ląstos rentgeno metu pastebėti anomalijos gali reikšti arba plaučių uždegimą, arba plaučių audinio mirtį (plaučių infarktą). Ilgalaikė prognozė pacientams, kuriems buvo pjautuvo krūtinės sindromas, yra blogesnė nei tiems, kurie jo neturėjo.

Kaip diagnozuojama pjautuvinė anemija?

Visi naujagimiai JAV tikrinami dėl pjautuvinių ląstelių ligos. Priešgimdant bandymai ieško pjautuvinės ląstelės geno vaisiaus vandenyje.

Pjautuvo pavidalo ląstelių ligai diagnozuoti taip pat gali būti taikoma viena ar kelios iš šių procedūrų vaikams ir suaugusiems.

Išsami paciento istorija

Ši būklė dažnai pasireiškia kaip ūmus rankų ir kojų skausmas. Pacientai taip pat gali turėti:

• stiprus kaulų skausmas
• mažakraujystė
• skausmingas blužnies padidėjimas
• augimo problemos
• kvėpavimo takų infekcijos
• kojų opos
• širdies problemos

Gydytojas gali norėti jus ištirti dėl pjautuvinės anemijos, jei turite kokių nors iš aukščiau paminėtų simptomų.

Kraujo tyrimai

SCD paieškai gali būti naudojami keli kraujo tyrimai:

• Kraujo tyrimas gali parodyti nenormalų Hb lygį nuo 6 iki 8 gramų decilitre.
• Kraujo filmuose gali būti rodomi RBC, kurie atrodo kaip nereguliariai susitraukusios ląstelės.
• Pjautuvo tirpumo bandymuose nustatoma, ar nėra Hb S.

Hb elektroforezė

Hb elektroforezė visada reikalinga norint patvirtinti pjautuvinių ląstelių ligos diagnozę. Jis matuoja skirtingas hemoglobino rūšis kraujyje.

Kaip gydoma pjautuvinė anemija?

SCD galima gydyti daugeliu skirtingų būdų:

• Reabilitacija į veną leidžiamais skysčiais padeda raudoniesiems kraujo kūneliams grįžti į normalią būseną. Raudonieji kraujo kūneliai dažniau deformuojasi ir įgauna pjautuvo formą, jei esate dehidravęs.
• Pagrindinių ar susijusių infekcijų gydymas yra svarbi krizės valdymo dalis, nes infekcijos stresas gali sukelti pjautuvinių ląstelių krizę. Infekcija taip pat gali sukelti krizės komplikaciją.
• Kraujo perpylimas pagerina deguonies ir maistinių medžiagų transportavimą, jei reikia. Supakuoti raudonieji kraujo kūneliai pašalinami iš paaukoto kraujo ir skiriami pacientams.
• Papildomas deguonis gaunamas per kaukę. Tai palengvina kvėpavimą ir pagerina deguonies kiekį kraujyje.
• Skausmui malšinti pjautuvo krizės metu vartojami vaistai nuo skausmo. Jums gali prireikti nereceptinių vaistų ar stiprių receptinių vaistų nuo skausmo, tokių kaip morfinas.
• (Droxia, Hydrea) padeda padidinti vaisiaus hemoglobino gamybą. Tai gali sumažinti kraujo perpylimų skaičių.
• Skiepai gali padėti išvengti infekcijų. Pacientų imunitetas paprastai būna mažesnis.

Kaulų čiulpų transplantacija buvo naudojama pjautuvinių ląstelių anemijai gydyti. Geriausiai kandidatuoja vaikai iki 16 metų, kuriems yra sunkių komplikacijų ir kurie turi tinkamą donorą.

Globos namai

Yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti namuose, kad padėtumėte pjautuvo ląstelių simptomams:

• Skausmui malšinti naudokite šildymo įklotus.
• Vartokite folio rūgšties papildus, kaip rekomendavo gydytojas.
• Valgykite pakankamą kiekį vaisių, daržovių ir kviečių grūdų. Tai padarius, jūsų kūnas gali padėti sukurti daugiau eritrocitų.
• Gerkite daugiau vandens, kad sumažintumėte pjautuvinių ląstelių krizių tikimybę.
• Reguliariai sportuokite ir sumažinkite stresą, kad sumažintumėte krizes.
• Jei manote, kad turite kokių nors infekcijų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Ankstyvas infekcijos gydymas gali užkirsti kelią pilnai krizei.

Pagalbos grupės taip pat gali padėti išspręsti šią sąlygą.

Kokia yra ilgalaikė pjautuvinių ląstelių ligos perspektyva?

Ligos prognozė skiriasi. Kai kuriems pacientams dažnai ir skausmingai kyla pjautuvinių ląstelių krizės. Kiti tik retai patiria priepuolius.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra paveldima liga. Jei nerimaujate, kad galite būti nešėja, pasitarkite su genetikos patarėju. Tai gali padėti suprasti galimus gydymo būdus, prevencines priemones ir reprodukcines galimybes.

• Faktai apie pjautuvo ląstelių ligą. (2016 m., Lapkričio 17 d.). Gauta iš
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, lapkričio 1 d.) Genetiškai pagrįsto atsparumo maliarijai mechanizmai. Genas, 467(1-2), 1-12 Gauta iš
• Mayo klinikos personalas. (2016 m. Gruodžio 29 d.). Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija. Gauta iš http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija. (2016 m., Vasario 1 d.). Gauta iš http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Straipsnių šaltiniai

Kokie yra pjautuvinės ląstelės ligos požymiai ir simptomai? (2016 m., Rugpjūčio 2 d.). Gauta iš