Pjautuvo ląstelių liga

Turinys

• Santrauka
• Kas yra pjautuvinė ląstelių liga (SCD)?
• Kas sukelia pjautuvo ląstelių ligą (SCD)?
• Kam gresia pjautuvinė ląstelių liga (SCD)?
• Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos (SCD) simptomai?
• Kaip diagnozuojama pjautuvinė ląstelių liga (SCD)?
• Kokie yra pjautuvo ląstelių ligos (SCD) gydymo būdai?

Santrauka

Kas yra pjautuvinė ląstelių liga (SCD)?

Pjautuvo pavidalo ląstelių liga (SCD) yra paveldimų raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimų grupė. Jei turite SCD, yra problemų dėl hemoglobino. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, kuris perneša deguonį visame kūne. Su SCD hemoglobinas formuojasi į standžius lazdeles raudonųjų kraujo kūnelių viduje. Tai keičia raudonųjų kraujo kūnelių formą. Manoma, kad ląstelės yra disko formos, tačiau tai jas pakeičia pusmėnulio arba pjautuvo forma.

Pjautuvo formos ląstelės nėra lanksčios ir negali lengvai pakeisti formos. Daugelis jų sprogo, kai juda jūsų kraujagyslėmis. Pjautuvo ląstelės paprastai trunka tik 10–20 dienų, o ne įprastai - 90–120 dienų. Jūsų kūnui gali kilti problemų gaminant pakankamai naujų ląstelių, kad būtų galima pakeisti tas, kurias pametėte. Dėl to jums gali nepakakti raudonųjų kraujo kūnelių. Tai būklė, vadinama anemija, ir ji gali priversti jaustis pavargusiu.

Pjautuvo formos ląstelės taip pat gali prilipti prie kraujagyslių sienelių, dėl ko užsikimšimas sulėtina arba sustabdo kraujo tekėjimą. Kai taip atsitinka, deguonis negali pasiekti netoliese esančių audinių. Deguonies trūkumas gali sukelti staigių, stiprių skausmų, vadinamų skausmo krizėmis, priepuolius. Šios atakos gali įvykti be perspėjimo. Jei tokį gausite, gali tekti kreiptis į ligoninę gydytis.

Kas sukelia pjautuvo ląstelių ligą (SCD)?

SCD priežastis yra sugedęs genas, vadinamas pjautuvinės ląstelės genu. Šia liga sergantys žmonės gimsta turėdami du pjautuvinės ląstelės genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Jei gimėte turėdami vieną pjautuvinės ląstelės geną, tai vadinama pjautuvinės ląstelės savybe. Žmonės, turintys pjautuvinės ląstelės bruožą, paprastai yra sveiki, tačiau jie gali perduoti defektinį geną savo vaikams.

Kam gresia pjautuvinė ląstelių liga (SCD)?

Jungtinėse Amerikos Valstijose dauguma žmonių, sergančių SCD, yra afroamerikiečiai:

• Maždaug 1 iš 13 afroamerikiečių kūdikių gimsta su pjautuvine ląstele
• Maždaug 1 iš 365 juodaodžių vaikų gimsta su pjautuvine anemija

SCD taip pat paveikia kai kuriuos žmones, kilusius iš Ispanijos, Pietų Europos, Vidurio Rytų ar Azijos Indijos.

Kokie yra pjautuvinių ląstelių ligos (SCD) simptomai?

SCD sergantiems žmonėms ligos požymiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, paprastai maždaug 5 mėnesių amžiaus. Ankstyvieji SCD simptomai gali būti

• Skausmingas rankų ir kojų patinimas
• Anemijos nuovargis ar nervingumas
• Gelsva odos spalva (gelta) arba akių baltymai (icterus)

SCD poveikis kiekvienam žmogui skiriasi ir laikui bėgant gali keistis. Dauguma SCD požymių ir simptomų yra susiję su ligos komplikacijomis. Jie gali apimti stiprų skausmą, anemiją, organų pažeidimus ir infekcijas.

Kaip diagnozuojama pjautuvinė ląstelių liga (SCD)?

Kraujo tyrimas gali parodyti, ar turite SCD ar pjautuvinės ląstelės bruožą. Dabar visos valstybės tikrina naujagimius kaip savo atrankos programų dalį, todėl gydymas gali prasidėti anksti.

Žmonės, kurie galvoja apie vaikų susilaukimą, gali atlikti testą, kad išsiaiškintų, kiek tikėtina, kad jų vaikai sirgs SCD.

Gydytojai taip pat gali diagnozuoti SCD dar negimus kūdikiui. Atliekant šį tyrimą naudojamas vaisiaus vandenų (skysčio maišelį kūdikį supančiame skystyje) arba audinio, paimto iš placentos (organo, kuris kūdikiui atneša deguonį ir maistines medžiagas), mėginys.

Kokie yra pjautuvo ląstelių ligos (SCD) gydymo būdai?

Vienintelis vaistas nuo SCD yra kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija. Kadangi šios transplantacijos yra rizikingos ir gali turėti rimtų šalutinių poveikių, jos paprastai vartojamos tik vaikams, sergantiems sunkia LŠS. Kad transplantacija veiktų, kaulų čiulpai turi būti artimi. Paprastai geriausias donoras yra brolis ar sesuo.

Yra gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti simptomus, sumažinti komplikacijas ir prailginti gyvenimą:

• Antibiotikai siekiant užkirsti kelią jaunesnių vaikų infekcijoms
• Skausmą malšinantys vaistai nuo ūmaus ar lėtinio skausmo
• Hidroksiurėja, vaistas, kuris, kaip įrodyta, sumažina ar užkerta kelią kelioms SCD komplikacijoms. Tai padidina vaisiaus hemoglobino kiekį kraujyje. Šis vaistas netinka visiems; pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, ar turėtumėte tai vartoti. Šis vaistas nėštumo metu nėra saugus.
• Vaikystės skiepai, siekiant išvengti infekcijų
• Kraujo perpylimas dėl sunkios anemijos. Jei turite kokių nors rimtų komplikacijų, tokių kaip insultas, jums gali būti perpilta, kad išvengtumėte daugiau komplikacijų.

Yra ir kitų specifinių komplikacijų gydymo būdų.

Norėdami išlikti kuo sveikesni, būtinai reguliariai gydykitės, sveikai gyvenkite ir venkite situacijų, kurios gali sukelti skausmo krizę.

NIH: Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas

• Nuo Afrikos iki JAV: jaunos moters pjautuvo ląstelių ligų gydymo paieškos
• Ar horizonte yra plačiai prieinamas pjautuvo ląstelių ligos gydymas?
• Kelias į viltį dėl pjautuvo ląstelių ligos
• Pjautuvo ląstelių liga: ką turėtumėte žinoti
• Ženk NIH pjautuvo ląstelių filiale
• Kodėl Jordanas Sparksas nori daugiau žmonių kalbėti apie pjautuvo ląstelių ligą