Kaip nustatyti ir gydyti Aase-Smith sindromą

Turinys

• Kaip atliekamas gydymas
• Kas gali sukelti šį sindromą
• Kaip nustatoma diagnozė

Aase sindromas, dar vadinamas Aase-Smith sindromu, yra reta liga, sukelianti tokias problemas kaip nuolatinė anemija ir įvairių kūno dalių sąnarių ir kaulų apsigimimai.

Kai kurie iš dažniausių apsigimimų yra šie:

• Sąnariai, pirštai ar pirštai maži arba jų nėra;
• Gomurio skilimas;
• Deformuotos ausys;
• Nuleisti akių vokai;
• Sunkumas iki galo ištempti sąnarius;
• Siauri pečiai;
• Labai blyški oda;
• Žarnos sąnarys ant nykščių.

Šis sindromas atsiranda nuo gimimo ir įvyksta dėl atsitiktinės genetinės mutacijos nėštumo metu, todėl daugeliu atvejų tai nėra paveldima liga. Tačiau yra atvejų, kai liga gali pereiti iš tėvų į vaikus.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymą paprastai nurodo pediatras ir apima kraujo perpylimą pirmaisiais gyvenimo metais, kad padėtų kontroliuoti anemiją. Metams bėgant mažakraujystė tapo ne tokia ryški, todėl perpylimas gali būti nebereikalingas, tačiau patartina dažnai atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.

Sunkiausiais atvejais, kai neįmanoma subalansuoti raudonųjų kraujo kūnelių ir kraujo perpylimo, gali tekti persodinti kaulų čiulpus. Pažiūrėkite, kaip atliekamas šis gydymas ir kokia yra rizika.

Dėl apsigimimų retai reikia gydymo, nes jie nekenkia kasdieninei veiklai. Bet jei taip atsitiks, pediatras gali rekomenduoti operaciją, kad pabandytų atkurti paveiktą vietą ir atkurti funkciją.

Kas gali sukelti šį sindromą

Aase-Smitho sindromą sukelia vieno iš 9 svarbiausių baltymų susidarymo organizme genų pasikeitimas. Šis pokytis dažniausiai įvyksta atsitiktinai, tačiau retesniais atvejais jis gali pereiti iš tėvų vaikams.

Taigi, kai yra šio sindromo atvejų, prieš pastojant visada rekomenduojama pasikonsultuoti su genetinėmis konsultacijomis, išsiaiškinti, kokia rizika turėti vaikų, sergančių šia liga.

Kaip nustatoma diagnozė

Šio sindromo diagnozę pediatras gali nustatyti tik stebėdamas apsigimimus, tačiau diagnozei patvirtinti gydytojas gali paskirti kaulų čiulpų biopsiją.

Norint nustatyti, ar yra anemija, susijusi su sindromu, būtina atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.