Edvardso sindromas (18 trisomija): kas tai yra, savybės ir gydymas

Turinys

• Kas sukelia šį sindromą
• Pagrindiniai sindromo bruožai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas

Edvardso sindromas, dar vadinamas 18 trisomija, yra labai reta genetinė liga, sukelianti vaisiaus vystymosi vėlavimą, sukelianti savaiminį abortą ar sunkius apsigimimus, tokius kaip mikrocefalija ir širdies sutrikimai, kurių neįmanoma ištaisyti ir dėl to sumažinti kūdikio gyvenimo trukmė.

Paprastai Edwardso sindromas yra dažnesnis nėštumo metu, kai nėščia moteris yra vyresnė nei 35 metų. Taigi, jei moteris pastoja po 35 metų, labai svarbu reguliariau stebėti nėštumą pas akušerį, anksti nustatyti galimas problemas.

Deja, Edwardso sindromas nėra išgydomas, todėl kūdikis, gimęs su šiuo sindromu, turi mažą gyvenimo trukmę - mažiau nei 10% žmonių gali išgyventi iki vienerių metų po gimimo.

Kas sukelia šį sindromą

Edvardso sindromą sukelia 3 18 chromosomos kopijų atsiradimas, ir kiekvienos chromosomos paprastai būna tik 2 kopijos. Šis pokytis įvyksta atsitiktinai, todėl neįprasta, kad atvejis kartojasi toje pačioje šeimoje.

Kadangi tai visiškai atsitiktinis genetinis sutrikimas, Edwardso sindromas yra ne kas kita, kaip tėvai vaikams. Nors ja dažniau serga moterys, kurios pastoja virš 35 metų, liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Pagrindiniai sindromo bruožai

Vaikai, gimę su Edvardso sindromu, paprastai turi tokias savybes:

• Maža ir siaura galva;
• Maža burna ir žandikaulis;
• Ilgi pirštai ir silpnai išsivystęs nykštis;
• Suapvalintos pado pėdos;
• Gomurio skilimas;
• Inkstų problemos, tokios kaip policistiniai, negimdiniai ar hipoplastiniai inkstai, inkstų agenezė, hidronefrozė, hidroureteris arba šlapimtakių dubliavimasis;
• Širdies ligos, tokios kaip skilvelio pertvaros ir arterinio latako defektai arba polivalvulinė liga;
• Psichinė negalia;
• Kvėpavimo problemos dėl struktūrinių pokyčių ar vieno iš plaučių nebuvimo;
• Siurbimo sunkumas;
• Silpnas verksmas;
• Mažas svoris gimus;
• Smegenų pokyčiai, tokie kaip smegenų cista, hidrocefalija, anencefalija;
• Veido paralyžius.

Gydytojas gali įtarti Edwardo sindromą nėštumo metu atlikdamas ultragarsą ir atlikdamas kraujo tyrimus, įvertindamas žmogaus chorioninį gonadotropiną, alfa-fetoproteiną ir nekonjuguotą estriolį motinos serume 1 ir 2 nėštumo trimestrais.

Be to, vaisiaus echokardiografija, atlikta 20 nėštumo savaitės metu, gali parodyti širdies sutrikimus, kurie būdingi 100% Edvardso sindromo atvejų.

Kaip patvirtinti diagnozę

Edvardso sindromo diagnozė dažniausiai nustatoma nėštumo metu, kai gydytojas pastebi aukščiau nurodytus pokyčius. Norėdami patvirtinti diagnozę, galima atlikti kitus labiau invazinius tyrimus, pavyzdžiui, choriono gaurelio punkciją ir amniocentezę.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio Edvardso sindromo gydymo nėra, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vaistus ar operaciją, kad būtų galima gydyti kai kurias gyvybei pavojingas problemas pirmosiomis gyvenimo savaitėmis.

Paprastai kūdikio sveikata yra silpna ir jam dažniausiai reikia specialios priežiūros, todėl gali tekti paguldyti į ligoninę, kad gautų tinkamą gydymą, be kančių.

Brazilijoje, nustačius diagnozę, nėščia moteris gali priimti sprendimą dėl aborto, jei gydytojas nustato, kad motinai yra gyvybės pavojus arba galimybė nėštumo metu išsivystyti rimtų psichologinių problemų.