Maroteaux-Lamy sindromas

Maroteaux-Lamy sindromas arba Mukopolisacharidozė VI yra reta paveldima liga, kuriai pacientai turi šias savybes:

• Trumpas,
• veido deformacijos,
• trumpas kaklas,
• pasikartojantis otitas,
• kvėpavimo takų ligos,
• skeleto apsigimimai ir
• raumenų sustingimas.

Ligą sukelia fermento Arilsulfatazė B pokyčiai, neleidžiantys jam atlikti savo funkcijos, ty degraduoti polisacharidų, kurie savo ruožtu kaupiasi ląstelėse, išsivystydami būdingus ligos simptomus.

Žmonės, turintys sindromą, turi normalų intelektą, todėl vaikams nereikia specialios mokyklos, reikia tik pritaikytos medžiagos, kuri palengvina bendravimą su mokytojais ir klasės draugais.

Diagnozę nustato genetikas, remdamasis klinikiniu įvertinimu ir laboratorinėmis biocheminėmis analizėmis. Pirmųjų gyvenimo metų diagnozė yra labai svarbi rengiant ankstyvosios intervencijos planą, kuris padės vystytis vaikui ir nukreipti tėvus į genetinius konsultacijas, nes jiems gresia liga jų vėlesni vaikai.

Nuo Maroteaux-Lamy sindromo išgydyti negalima, tačiau kai kurie gydymo būdai, tokie kaip kaulų čiulpų transplantacija ir pakaitinė fermentų terapija, veiksmingai mažina simptomus. Kineziterapija naudojama siekiant sumažinti raumenų standumą ir padidinti kūno judesius. Ne visi nešiotojai turi visus ligos simptomus, sunkumas skiriasi kiekvienam asmeniui, kai kurie sugeba gyventi gana įprastą gyvenimą.