Kas yra klastingo kolinso sindromas, priežastys, simptomai ir gydymas

Turinys

• Treacherio Collinso sindromo priežastys
• Galimi simptomai
• Kaip atliekamas gydymas

Treacherio Collinso sindromas, dar vadinamas mandibulofacialine disostoze, yra reta genetinė liga, kuriai būdingi galvos ir veido apsigimimai, dėl kurio neišsami kaukolės išsivystymas asmeniui palieka nuleistas akis ir decentralizuotą žandikaulį, kuris gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims.

Dėl blogo kaulų formavimosi žmonėms, turintiems šį sindromą, gali būti sunku klausytis, kvėpuoti ir valgyti, tačiau Treacher Collins sindromas nedidina mirties rizikos ir nedaro įtakos centrinei nervų sistemai, todėl vystymasis vyksta normaliai.

Treacherio Collinso sindromo priežastys

Šį sindromą daugiausia lemia 5 chromosomoje esančio TCOF1, POLR1C arba POLR1D geno mutacijos, koduojančios baltymą, kurio funkcijos yra svarbios palaikant ląsteles, gautas iš nervinio keteros - ląstelių, kurios formuos ausies, veido kaulus. pirmosiomis embriono vystymosi savaitėmis.

Treacherio Collinso sindromas yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas, todėl tikimybė užsikrėsti šia liga yra 50%, jei vienas iš tėvų turi šią problemą.

Svarbu, kad gydytojas nustatytų diferencinę kitų ligų diagnozę, pvz., Goldenharo sindromą, Nagerio akrofacialinę dizostozę ir Millerso sindromą, nes jie turi panašių požymių ir simptomų.

Galimi simptomai

Treacher Collins sindromo simptomai yra šie:

• Nuleistos akys, lūpos plyšys ar burnos stogas;
• Labai mažos ausys arba jų nėra;
• Blakstienų nebuvimas;
• Progresuojantis klausos praradimas;
• Kai kurių veido kaulų, tokių kaip skruostikauliai ir žandikauliai, nebuvimas;
• Kramtymo sunkumai;
• Kvėpavimo problemos.

Dėl akivaizdžių ligos sukeltų deformacijų pakaitomis gali pasireikšti psichologiniai simptomai, tokie kaip depresija ir dirglumas, kuriuos galima pašalinti taikant psichoterapiją.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas turėtų būti atliekamas atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus simptomus ir specifinius poreikius, ir, nors ligos nėra išgydoma, operacijos gali būti atliekamos siekiant pertvarkyti veido kaulus, pagerinti organų ir pojūčių estetiką bei funkcionalumą. .

Be to, gydant šį sindromą taip pat siekiama pagerinti galimas kvėpavimo takų komplikacijas ir maitinimo problemas, atsirandančias dėl veido deformacijų ir liežuvio obstrukcijos hipofaringe.

Taigi, norint išlaikyti pakankamus kvėpavimo takus, gali tekti atlikti tracheostomiją arba gastrostomą, kuri garantuos gerą suvartojamų kalorijų kiekį.

Klausos praradimo atvejais diagnozė yra labai svarbi, kad ją būtų galima pataisyti, pavyzdžiui, naudojant protezus ar operuojant.

Logopedinis užsiėmimas taip pat gali būti skirtas pagerinti vaiko bendravimą, taip pat padėti nuryti ir kramtyti.