Alfa-1 antitripsino trūkumas

Alfa-1 antitripsino (AAT) trūkumas yra būklė, kai organizmas pagamina nepakankamai AAT - baltymo, kuris apsaugo plaučius ir kepenis nuo pažeidimų. Ši būklė gali sukelti LOPL ir kepenų ligas (cirozę).

AAT yra baltymų tipas, vadinamas proteazės inhibitoriumi. AAT gaminamas kepenyse ir apsaugo plaučius bei kepenis.

AAT trūkumas reiškia, kad organizme nėra pakankamai šio baltymo. Ją sukelia genetinis defektas. Būklė dažniausiai būdinga europiečiams ir europiečių kilmės šiaurės amerikiečiams.

Suaugusiesiems, kuriems yra sunkus AAT trūkumas, išsivystys emfizema, kartais iki 40 metų. Rūkymas gali padidinti emfizemos riziką ir sukelti ją anksčiau.

Simptomai gali būti šie:

• Dusulys su krūviu ir be jo, ir kiti LOPL simptomai
• Kepenų nepakankamumo simptomai
• Svorio netekimas, nebandant
• Švokštimas

Fizinės apžiūros metu gali pasirodyti statinės formos krūtinė, švokštimas ar sumažėjęs kvėpavimo garsas. Šie testai taip pat gali padėti diagnozuoti:

• AAT kraujo tyrimas
• Arterinio kraujo dujos
• Krūtinės ląstos rentgenograma
• KT krūtinės ląstos tyrimas
• Genetiniai tyrimai
• Plaučių funkcijos tyrimas

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti jus, kad turite šią būklę, jei jums atsiras:

• LOPL iki 45 metų
• LOPL, bet jūs niekada nerūkėte ir nebuvote veikiami toksinų
• LOPL ir turite šeimos būklę
• Cirozės ir jokios kitos priežasties rasti negalima
• Cirozė ir jūsų šeimoje yra buvusi kepenų liga

AAT trūkumo gydymas apima trūkstamo AAT baltymo pakeitimą. Baltymai leidžiami per veną kiekvieną savaitę arba kas 4 savaites. Tai tik šiek tiek veiksmingai apsaugo nuo didesnio plaučių pažeidimo žmonėms, neturintiems galutinės ligos stadijos. Ši procedūra vadinama padidinimo terapija.

Jei rūkote, turite mesti.

LOPL ir cirozei taip pat naudojami kiti gydymo būdai.

Plaučių transplantacija gali būti naudojama sergant sunkia plaučių liga, kepenų transplantacija - esant sunkiai cirozei.

Kai kuriems žmonėms, turintiems šį trūkumą, nesusirgs kepenų ar plaučių ligos. Jei mesti rūkyti, galite sulėtinti plaučių ligos progresavimą.

LOPL ir cirozė gali kelti grėsmę gyvybei.

AAT trūkumo komplikacijos apima:

• Bronchektazė (didelių kvėpavimo takų pažeidimas)
• Lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL)
• Kepenų nepakankamumas ar vėžys

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei atsiranda AAT trūkumo simptomų.

AAT trūkumas; Alfa-1 proteazės trūkumas; LOPL - alfa-1 antitripsino trūkumas; Cirozė - alfa-1 antitripsino trūkumas

• Plaučiai
• Kepenų anatomija

Han MK, Lozoriaus SC. LOPL: klinikinė diagnozė ir valdymas. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD ir kt., Red. Murray ir Nadelio kvėpavimo medicinos vadovėlis. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 44 skyrius.

„Hatipoglu U“, „Stoller JK“. a1 -antitripsino trūkumas. Klinikinė krūtinė Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Mikė GB, Boas SR. a1 -antitripsino trūkumas ir emfizema. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 421 skyrius.