Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga

Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga (ADTKD) yra paveldimų būklių grupė, veikianti inkstų kanalėlius, todėl inkstai palaipsniui praranda savo darbingumą.

ADTKD sukelia tam tikrų genų mutacijos. Šios genų problemos perduodamos šeimoms (paveldimoms) autosominiu dominantiniu modeliu. Tai reiškia, kad nenormalus genas reikalingas tik vienam iš tėvų, norint paveldėti ligą. Dažnai liga serga daugelis šeimos narių.

Sergant visomis ADTKD formomis, ligai progresuojant, pažeidžiami inkstų kanalėliai. Tai yra inkstų struktūros, leidžiančios filtruoti ir grąžinti į kraują daugumą vandens kraujyje.

Jų nenormalūs genai, sukeliantys skirtingas ADTKD formas, yra:

• UMOD genas - sukelia ADTKD-UMODarba uromodulino inkstų liga
• MUC1 genas - sukelia ADTKD-MUC1arba mucino-1 inkstų liga
• REN genas - sukelia ADTKD-RENarba šeiminė nepilnamečių hiperurikeminė 2 tipo nefropatija (FJHN2)
• HNF1B genas - sukelia ADTKD-HNF1Barba brandaus amžiaus jaunojo 5 tipo cukrinis diabetas (MODY5)

Kai ADTKD priežastis nėra žinoma arba genetinis tyrimas nebuvo atliktas, ji vadinama ADTKD-NOS.

Ligos pradžioje, atsižvelgiant į ADTKD formą, simptomai gali būti:

• Per didelis šlapinimasis (poliurija)
• Podagra
• Druskos potraukis
• Šlapinimasis naktį (nokturija)
• Silpnumas

Kai liga pablogėja, gali išsivystyti inkstų nepakankamumo simptomai, kurie apima:

• Lengvos mėlynės ar kraujavimas
• Nuovargis, silpnumas
• Dažnas žagsėjimas
• Galvos skausmas
• Padidėjusi odos spalva (oda gali atrodyti geltona arba ruda)
• Niežėjimas
• Negalavimas (bendras negalavimas)
• Raumenų trūkčiojimas ar mėšlungis
• Pykinimas
• Blyški oda
• Sumažėjęs rankų, kojų ar kitų sričių pojūtis
• Vėmimas krauju ar krauju išmatose
• Svorio metimas
• Priepuoliai
• Sumišimas, sumažėjęs budrumas, koma

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus. Greičiausiai jūsų paklaus, ar kiti šeimos nariai turi ADTKD ar inkstų ligą.

Galimi bandymai apima:

• 24 valandų šlapimo kiekis ir elektrolitai
• Karbamido azoto kiekis kraujyje (BUN)
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Kreatinino kraujo tyrimas
• Kreatinino klirensas - kraujas ir šlapimas
• Šlapimo rūgšties kraujo tyrimas
• Šlapimo savitasis svoris (bus mažas)

Šie testai gali padėti diagnozuoti šią būklę:

• Pilvo kompiuterinė tomografija
• Pilvo ultragarsas
• Inkstų biopsija
• Inkstų ultragarsas

Vaisto nuo ADTKD nėra. Iš pradžių gydymas yra sutelktas į simptomų kontrolę, komplikacijų mažinimą ir ligos progresavimo sulėtinimą. Kadangi prarandama tiek daug vandens ir druskos, turėsite laikytis nurodymų, kaip gerti daug skysčių ir vartoti druskos papildus, kad išvengtumėte dehidratacijos.

Ligai progresuojant, vystosi inkstų nepakankamumas. Gydymas gali apimti vaistų vartojimą ir dietos pakeitimus, maisto produktų, kurių sudėtyje yra fosforo ir kalio, ribojimą. Jums gali prireikti dializės ir inksto transplantacijos.

Amžius, kai ADTKD sergantys žmonės pasiekia galutinę inkstų ligos stadiją, skiriasi priklausomai nuo ligos formos. Tai gali būti tiek jauna, kiek paauglystėje ar vyresniame amžiuje. Gydymas visą gyvenimą gali suvaldyti lėtinės inkstų ligos simptomus.

ADTKD gali sukelti šias sveikatos problemas:

• Mažakraujystė
• Kaulų susilpnėjimas ir lūžiai
• Širdies tamponada
• Gliukozės apykaitos pokyčiai
• Stazinis širdies nepakankamumas
• Galutinės stadijos inkstų liga
• Kraujavimas iš virškinimo trakto, opos
• Kraujavimas (per didelis kraujavimas)
• Aukštas kraujo spaudimas
• Hiponatremija (mažas natrio kiekis kraujyje)
• Hiperkalemija (per didelis kalio kiekis kraujyje), ypač sergant paskutinės stadijos inkstų liga
• Hipokalemija (per mažas kalio kiekis kraujyje)
• Nevaisingumas
• Menstruacinės problemos
• Persileidimas
• Perikarditas
• Periferinė neuropatija
• Trombocitų disfunkcija su lengvai atsirandančiomis mėlynėmis
• Odos spalva keičiasi

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite kokių nors šlapimo ar inkstų problemų simptomų.

Medulinė cistinė inkstų liga yra paveldimas sutrikimas. Tai gali būti neįmanoma išvengti.

ADTKD; Medulinė cistinė inkstų liga; Su reninu susijusi inkstų liga; Šeiminė nepilnamečių hiperurikeminė nefropatija; Su uromodulinu susijusi inkstų liga

• Inkstų anatomija
• Inkstų cista su tulžies akmenimis - kompiuterinė tomografija
• Inkstai - kraujo ir šlapimo nutekėjimas

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga. Adv lėtinės inkstų ligos. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C ir kt. Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga: diagnozė, klasifikacija ir valdymas - KDIGO sutarimo ataskaita. Inkstų vid. 2015; 88 (4): 676–683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Kitos cistinės inkstų ligos. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Išsami klinikinė nefrologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m .: 45 skyrius.