Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weberio sindromas (SWS) yra retas sutrikimas, pasireiškiantis gimus. Vaikas, turintis šią būklę, turės portveino dėmių apgamą (dažniausiai ant veido) ir gali turėti nervų sistemos problemų.

Daugeliui žmonių Sturge-Weber priežastis yra mutacija GNAQ genas. Šis genas veikia mažas kraujagysles, vadinamas kapiliarais. Dėl kapiliarų problemų atsiranda portveino dėmės.

Manoma, kad Sturge-Weberis nėra perduodamas (paveldimas) per šeimas.

SWS simptomai yra šie:

• Portveino dėmė (dažnesnė viršutiniame veido ir akių dangčio paviršiuje nei likusi kūno dalis)
• Priepuoliai
• Galvos skausmas
• Vienos pusės paralyžius ar silpnumas
• Mokymosi negalia
• Glaukoma (labai didelis skysčio slėgis akyje)
• Žemas skydliaukės kiekis (hipotirozė)

Glaukoma gali būti vienas iš būklės požymių.

Testai gali apimti:

• Kompiuterinė tomografija
• MRT tyrimas
• Rentgeno spinduliai

Gydymas grindžiamas asmens požymiais ir simptomais ir gali apimti:

• Antikonvulsiniai vaistai nuo traukulių
• Akių lašai ar operacija glaukomai gydyti
• Uosto vyno dėmių lazerio terapija
• Fizinė terapija dėl paralyžiaus ar silpnumo
• Galima smegenų operacija siekiant išvengti traukulių

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie SWS:

• „Sturge-Weber“ fondas - sturge-weber.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS paprastai nekelia pavojaus gyvybei. Būklę reikia reguliariai stebėti visą gyvenimą. Asmens gyvenimo kokybė priklauso nuo to, kaip galima užkirsti kelią jų simptomams (pavyzdžiui, priepuoliams) ar juos gydyti.

Glaukomai gydyti asmuo bent kartą per metus turės apsilankyti pas akių gydytoją (oftalmologą). Jie taip pat turės kreiptis į neurologą, kad galėtų gydyti traukulius ir kitus nervų sistemos simptomus.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Nenormalus kraujagyslių augimas kaukolėje
• Nuolat auga uosto vyno dėmė
• Vystymasis vėluoja
• Emocinės ir elgesio problemos
• Glaukoma, dėl kurios gali apakti
• Paralyžius
• Priepuoliai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turėtų patikrinti visus apgamus, įskaitant portveino dėmę. Priepuoliai, regėjimo problemos, paralyžius ir budrumo ar psichinės būklės pokyčiai gali reikšti, kad yra smegenų dangalai. Šie simptomai turėtų būti įvertinti nedelsiant.

Žinomos prevencijos nėra.

Encefalotrigemininė angiomatozė; SWS

• Sturge-Weber sindromas - padai
• Sturge-Weber sindromas - kojos
• Portveino dėmė ant vaiko veido

Flemmingas KD, Brownas RD. Epidemiologija ir natūrali intrakranijinių kraujagyslių apsigimimų istorija. In: Winn HR, red. Youmans ir Winn neurologinė chirurgija. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 401 skyrius.

„Maguiness SM“, „Garzon MC“. Kraujagyslių apsigimimai. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Naujagimių ir kūdikių dermatologija. 3-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 22 skyrius.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaniniai sindromai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 614 skyrius.