Autosominis dominuojantis

Autosominis dominantas yra vienas iš daugelio būdų, kaip bruožą ar sutrikimą galima perteikti šeimoms.

Esant autosominei dominuojančiai ligai, jei nenormalų geną gaunate tik iš vieno iš tėvų, galite susirgti šia liga. Dažnai liga gali sirgti ir vienas iš tėvų.

Ligos, būklės ar bruožų paveldėjimas priklauso nuo paveiktos chromosomos tipo (nonekso ar lyties chromosomos). Tai taip pat priklauso nuo to, ar bruožas yra dominuojantis, ar recesyvinis.

Vienas nenormalus genas vienoje iš pirmųjų 22 neseksualių (autosominių) chromosomų iš bet kurio iš tėvų gali sukelti autosominį sutrikimą.

Dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad nenormalus vieno iš tėvų genas gali sukelti ligą. Tai atsitinka net tada, kai kito tėvo derinamas genas yra normalus. Dominuoja nenormalus genas.

Ši liga taip pat gali atsirasti kaip nauja vaiko būklė, kai nė vienas iš tėvų neturi nenormalaus geno.

Tėvams, turintiems autosominę dominuojančią būklę, yra 50 proc. Tikimybė, kad susilauks tokios būklės vaiko. Tai galioja kiekvienam nėštumui.

Tai reiškia, kad kiekvieno vaiko rizika susirgti nepriklauso nuo to, ar jo brolis ar sesuo serga šia liga.

Vaikams, kurie nepaveldi nenormalaus geno, liga neišsivystys ir nepersiduos.

Jei kam nors diagnozuota autosominė dominuojanti liga, jų tėvams taip pat reikėtų ištirti nenormalų geną.

Autosominių dominuojančių sutrikimų pavyzdžiai yra Marfano sindromas ir 1 tipo neurofibromatozė.

Paveldimumas - autosominis dominantas; Genetika - autosominė dominuojanti

• Autosominiai dominuojantys genai

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Vieno geno paveldėjimo modeliai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 7 skyrius.

Scott DA, Lee B. Genetinio perdavimo modeliai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020 m .: 97 skyrius.