Ehlers-Danlos sindromas: kas tai yra ir kaip jis gydomas?

Turinys

• Kas sukelia EDS?
• Kokie yra EDS simptomai?
• Klasikinės EDS simptomai
• Hipermobilaus EDS (hEDS) simptomai
• Kraujagyslių EDS simptomai
• Kaip diagnozuojamas EDS?
• Kaip gydoma EDS?
• Galimos EDS komplikacijos
• „Outlook“

Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?

Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra paveldima būklė, veikianti jungiamuosius kūno audinius. Jungiamasis audinys yra atsakingas už odos, kraujagyslių, kaulų ir organų palaikymą ir struktūrą. Jis susideda iš ląstelių, skaidulinių medžiagų ir baltymo, vadinamo kolagenu. Genetinių sutrikimų grupė sukelia Ehlers-Danlos sindromą, dėl kurio atsiranda kolageno gamybos defektų.

Pastaruoju metu subtipuotas 13 pagrindinių Ehlers-Danlos sindromo tipų. Jie apima:

• klasikinis
• panašus į klasiką
• širdies-vožtuvas
• kraujagyslių
• hipermobilus
• artrochalazija
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• trapios ragenos
• spondilodisplastinis
• raumenų sudedamoji dalis
• miopatinis
• periodonto

Kiekvienas EDS tipas veikia skirtingas kūno vietas. Tačiau visų rūšių EDS turi vieną bendrą bruožą: hipermobilumą. Hipermobilumas yra neįprastai didelis judesių diapazonas sąnariuose.

Remiantis Nacionalinės medicinos bibliotekos „Genetics Home Reference“ duomenimis, EDS veikia 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje. Dažniausiai pasireiškia hipermobilumas ir klasikiniai Ehlers-Danlos sindromo tipai. Kiti tipai yra reti. Pavyzdžiui, visame pasaulyje dermatosparaxis veikia tik apie 12 vaikų.

Kas sukelia EDS?

Daugeliu atvejų EDS yra paveldima liga. Mažuma atvejų nėra paveldimi. Tai reiškia, kad jie atsiranda per savaimines genų mutacijas. Genų defektai silpnina kolageno procesą ir susidarymą.

Visi žemiau išvardyti genai pateikia instrukcijas, kaip surinkti kolageną, išskyrus ADAMTS2. Šis genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti baltymus, kurie veikia su kolagenu. Genai, galintys sukelti EDS, nors ir ne visas sąrašas, apima:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Kokie yra EDS simptomai?

Tėvai kartais yra tylūs defektinių genų, sukeliančių EDS, nešėjai. Tai reiškia, kad tėvai gali neturėti jokių šios ligos simptomų. Ir jie nežino, kad yra brokuoto geno nešiotojai. Kitu metu genų priežastis yra dominuojanti ir gali sukelti simptomus.

Klasikinės EDS simptomai

• laisvi sąnariai
• labai elastinga, aksominė oda
• trapi oda
• oda, kuri lengvai sumuša
• nereikalingos odos raukšlės ant akių
• raumenų skausmas
• raumenų nuovargis
• gerybiniai augimai slėgio vietose, tokiose kaip alkūnės ir keliai
• širdies vožtuvų problemos

Hipermobilaus EDS (hEDS) simptomai

• laisvi sąnariai
• lengva mėlynė
• raumenų skausmas
• raumenų nuovargis
• lėtinė degeneracinė sąnarių liga
• priešlaikinis osteoartritas
• lėtinis skausmas
• širdies vožtuvų problemos

Kraujagyslių EDS simptomai

• trapios kraujagyslės
• plona oda
• skaidri oda
• plona nosis
• kyšančios akys
• plonos lūpos
• įdubę skruostai
• mažas smakras
• sugriuvęs plaučiai
• širdies vožtuvų problemos

Kaip diagnozuojamas EDS?

Gydytojai gali naudoti daugybę tyrimų, kad diagnozuotų EDS (išskyrus hEDS), arba atmesti kitas panašias sąlygas. Šie tyrimai apima genetinius tyrimus, odos biopsiją ir echokardiogramą. Echokardiogramoje naudojamos garso bangos, kad būtų sukurti judantys širdies vaizdai. Tai parodys gydytojui, jei yra kokių nors anomalijų.

Iš jūsų rankos paimamas kraujo mėginys ir tiriamos tam tikrų genų mutacijos. Odos biopsija naudojama norint patikrinti kolageno gamybos anomalijų požymius. Tai apima nedidelio odos mėginio pašalinimą ir patikrinimą mikroskopu.

DNR tyrimas taip pat gali patvirtinti, ar embrione yra sugedęs genas. Ši tyrimo forma atliekama, kai moters kiaušialąstės yra apvaisintos ne jos kūne (apvaisinimas in vitro).

Kaip gydoma EDS?

Dabartinės EDS gydymo galimybės yra:

• kineziterapija (naudojama sąnarių ir raumenų nestabilumui reabilituoti)
• operacija pažeistiems sąnariams atstatyti
• vaistai skausmui sumažinti

Priklausomai nuo patiriamo skausmo ar bet kokių papildomų simptomų, gali būti papildomų gydymo galimybių.

Taip pat galite atlikti šiuos veiksmus, kad išvengtumėte traumų ir apsaugotumėte sąnarius:

• Venkite kontakto su sportu.
• Venkite kilnoti svorius.
• Norėdami apsaugoti odą, naudokite apsaugos nuo saulės priemones.
• Venkite stiprių muilų, kurie gali perdžiūti odą arba sukelti alergines reakcijas.
• Norėdami sumažinti sąnarių spaudimą, naudokite pagalbinius įtaisus.

Be to, jei jūsų vaikas serga EDS, atlikite šiuos veiksmus, kad išvengtumėte traumų ir apsaugotumėte jų sąnarius. Be to, prieš vaikui važiuojant dviračiu ar mokantis vaikščioti, uždėkite tinkamą paminkštinimą.

Galimos EDS komplikacijos

EDS komplikacijos gali būti:

• lėtinis sąnarių skausmas
• sąnario išnirimas
• anksti prasidedantis artritas
• lėtas žaizdų gijimas, dėl kurio atsiranda ryškių randų
• chirurginės žaizdos, kurios sunkiai gyja

„Outlook“

Jei įtariate, kad sergate EDS dėl simptomų, kuriuos patiriate, svarbu apsilankyti pas savo gydytoją. Jie galės diagnozuoti jus atlikdami kelis tyrimus arba atmesdami kitas panašias sąlygas.

Jei jums diagnozuota ši būklė, jūsų gydytojas kartu su jumis parengs gydymo planą. Be to, yra keli veiksmai, kuriuos galite atlikti, kad išvengtumėte traumos.