Kas yra Weaverio sindromas ir kaip jį gydyti

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kas sukelia sindromą
• Kaip atliekamas gydymas

Weaverio sindromas yra reta genetinė būklė, kai vaikas visą vaikystę auga labai greitai, tačiau intelekto vystymasis vėluoja, be to, būdingi veido bruožai, pavyzdžiui, didelė kakta ir labai plačios akys.

Kai kuriais atvejais kai kuriems vaikams taip pat gali būti sąnarių ir stuburo deformacijos, taip pat silpni raumenys ir suglebusi oda.

Weaverio sindromas nėra išgydomas, tačiau pediatro stebėjimas ir gydymas, pritaikytas simptomams, gali padėti pagerinti vaiko ir tėvų gyvenimo kokybę.

Pagrindiniai simptomai

Viena iš pagrindinių Weaverio sindromo savybių yra ta, kad jis auga greičiau nei įprasta, todėl svoris ir ūgis beveik visada būna labai dideli procentiliai.

Tačiau kiti simptomai ir funkcijos apima:

• Mažai raumenų jėgos;
• Perdėti refleksai;
• Vėluojama plėtoti savanoriškus judesius, pavyzdžiui, paimti daiktą;
• Žemas, užkimęs verksmas;
• Akys plačiai viena nuo kitos;
• Odos perteklius akies kamputyje;
• Plokščias kaklas;
• Plati kakta;
• Labai didelės ausys;
• Pėdos deformacijos;
• Pirštai nuolat užsimerkdavo.

Kai kurie iš šių simptomų gali būti nustatyti netrukus po gimimo, kiti - pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, pavyzdžiui, konsultuojantis su pediatru. Taigi yra atvejų, kai sindromas nustatomas tik praėjus keliems mėnesiams po gimimo.

Be to, simptomų tipas ir intensyvumas gali skirtis priklausomai nuo sindromo laipsnio, todėl kai kuriais atvejais jie gali būti nepastebėti.

Kas sukelia sindromą

Konkreti Weaverio sindromo vystymosi priežastis dar nėra žinoma, tačiau gali būti, kad tai gali atsitikti dėl EZH2 geno mutacijos, atsakingos už kai kurių DNR kopijų darymą.

Taigi sindromo diagnozę dažnai galima nustatyti atliekant genetinius tyrimus, be to, stebint charakteristikas.

Vis dar yra įtarimas, kad ši liga gali persikelti iš motinos į vaikus, todėl rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją, jei šeimoje yra koks nors sindromo atvejis.

Kaip atliekamas gydymas

Specialaus Weaverio sindromo gydymo nėra, tačiau, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko simptomus ir ypatybes, galima naudoti keletą būdų. Viena iš dažniausiai naudojamų gydymo rūšių yra kineziterapija, pavyzdžiui, koreguojanti pėdų deformacijas.

Vaikams, sergantiems šiuo sindromu, taip pat yra didesnė rizika susirgti vėžiu, ypač neuroblastoma, todėl patartina reguliariai lankytis pas pediatrą, kad būtų galima įvertinti, ar nėra simptomų, tokių kaip apetito praradimas ar išsiplėtimas, o tai gali reikšti navikas, pradedant gydymą kuo greičiau. Sužinokite daugiau apie neuroblastomą.